Một số bệnh tim bẩm sinh

MỘT SỐ BỆNH TIM BẨM SINH

I. Đại cương về phân loại các bệnh tim bẩm sinh:
Các bệnh lý bẩm sinh của tim rất phức tạp do đó có rất nhiều cách phân loại khác nhau, mỗi cách phân loại chỉ nói nên được một số khía cạnh nhất định của các bệnh lý này.
a) Theo giải phẫu và các rối loạn huyết động:
+ Bệnh tim bẩm sinh không tím:
Là các bệnh tim bẩm sinh trong đó các rối loạn bệnh lý ban đầu không có sự chảy của dòng máu từ các buồng tim phải (máu đen do chứa nhiều CO₂) sang máu của các buồng tim trái. Loại này có thể được chia thành 3 nhóm chính:
- Nhóm bệnh có các lỗ thông: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, tồn tại ống nhĩ thất, tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ phải hoặc tĩnh mạch chủ, rò động mạch chủ vào động mạch phổi, rò tĩnh mạch vành vào buồng tim phải...
- Nhóm bệnh có cản trở dòng máu: hẹp động mạch phổi đơn thuần, hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch chủ (hẹp van hay hẹp dưới van)...
- Nhóm bệnh dị dạng động mạch vành: thường gặp là bệnh động mạch vành phải tách ra từ thân động mạch phổi.
+ Bệnh tim bẩm sinh có tím:
Là các bệnh tim bẩm sinh trong đó rối loạn bệnh lý có sự pha trộn dòng máu của các buồng tim phải (máu đen) sang máu của các buồng tim trái. Loại này có thể chia thành 2 nhóm chính:
- Nhóm bệnh tim bẩm sinh có tím phổi sáng: phổi sáng là do lượng máu lên phổi ít. Có thể gặp các bệnh: tứ chứng Fallot, teo van ba lá (bao giờ cũng kèm thông liên nhĩ), teo động mạch phổi…
- Nhóm bệnh tim bẩm sinh có tím phổi đậm: phổi đậm là do có quá nhiều máu lên phổi. Có thể gặp các bệnh: đổi chỗ động mạch chủ và động mạch phổi (động mạch chủ tách ra từ thất phải và động mạch phổi tách ra từ thất trái), thất phải có hai đường ra (động mạch chủ và động mạch phổi đều tách ra từ thất phải, thẩt trái teo nhỏ và có lỗ thông liên thất to), thất trái có hai đường ra (động mạch chủ và động mạch phổi đều tách ra từ thất trái, thất phải teo nhỏ và có lỗ thông liên thất to), tâm thất một buồng (kiểu tim ba buồng).
b) Theo đặc điểm lứa tuổi:
+ Các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em:
Thường gặp các bệnh: thông liên thất, còn ống động mạch, hẹp động mạch phổi, Tứ chứng Fallot, thông liên nhĩ, hẹp động mạch chủ, đổi chỗ động mạch chủ và động mạch phổi, tồn tại ống nhĩ thất, tâm thất một buồng...
+ Các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn:
Thường gặp các bệnh: thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp động mạch phổi, còn ống động mạch và hẹp động mạch chủ.
Giữa trẻ em và người lớn có sự khác biệt rõ rệt về sự phân bố các bệnh tim bẩm sinh, có thể thấy rõ điều đó qua bảng sau:

II. Thông liên nhĩ ( Atrial Septal Defect: ASD ):
1. Đại cương:
Thông liên nhĩ là tình trạng có đường thông giữa hai tâm nhĩ qua vách liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn.
Lỗ thông có thể đơn giản nhưng có thể rất phức tạp do có kèm theo các dị tật bẩm sinh khác của tim. Thường chia ra hai thể chính:
- Thông liên nhĩ thể lỗ thông thứ hai (secundum): là loại hay gặp. Lỗ thông thường ở giữa vách liên nhĩ (vùng Hố bầu dục) nhưng cũng có thể ở thấp hơn (gần chỗ đổ vào của tĩnh mạch chủ dưới) hay ở cao (gần chỗ đổ vào của Tĩnh mạch chủ trên). Lỗ thông có thể là một lỗ (kích thước nhỏ hoặc có khi chiếm hết cả vách liên nhĩ), nhưng đôi khi có nhiều lỗ thông qua vách liên nhĩ như kiểu mắt lưới.
- Thông liên nhĩ thể lỗ thông thứ nhất (Primum): là loại ít gặp hơn. Lỗ thông ở thấp sát với nền của tâm nhĩ, hình thái tổn thương thường rất phức tạp vì hay có kèm theo các dị tật của ống nhĩ thất (AV canal), dị tật của van ba lá và van ba lá.
2. Sinh lý bệnh:
+ Lúc đầu máu từ nhĩ trái có áp lực cao hơn sẽ chảy vào nhĩ phải (Shunt trái-phải) gây tăng áp lực máu thất phải và động mạch phổi.
+ Về sau do áp lực máu thất phải và động mạch phổi tăng nên Shunt trái-phải giảm dần, cuối cùng có thể dẫn tới đảo chiều Shunt (thành Shunt phải-trái): lúc này máu động mạch sẽ bị trộn lẫn nhiều máu của tĩnh mạch nên da và niêm mạc của bệnh nhân sẽ chuyển thành tím.
3. Triệu chứng chẩn đoán:
+ Tiếng thổi tâm thu ở liên sườn 2 cạnh bên trái xương ức.
+ Điện tim: dày nhĩ phải, dày thất phải, trục phải.
+ X.quang:
- Rốn phổi đậm, động mạch phổi căng to.
- Nhĩ và thất phải to.
+ Siêu âm:
- Hình lỗ thông ở vách liên nhĩ.
- Siêu âm Doppler xác định được có dòng chảy thông giữa hai tâm nhĩ.
4. Điều trị ngoại khoa:
+ Chỉ định: mọi bệnh nhân bị thông liên nhĩ đều nên chỉ định mổ để đóng kín lại lỗ thông ở vách liên nhĩ nếu điều kiện cho phép.
+ Các phương pháp mổ:
Phải mổ dưới máy tim phổi nhân tạo. Có hai phương pháp chính được áp dụng là:
- Khâu kín lại lỗ thông: chỉ dùng được cho các lỗ thông nhỏ ở vị trí trung tâm hoặc cao của vách liên nhĩ (thông liên nhĩ thể lỗ thứ hai).
- Vá lại lỗ thông: dùng khi lỗ thông to. Miếng vá là một mảnh màng ngoài tim của bệnh nhân hay mảnh vật liệu nhân tạo. Thường dùng cho các thông liên nhĩ có lỗ thông to.
+ Trong những năm gần đây đã phát triển phương pháp bịt lỗ thông liên nhĩ bằng kỹ thuật can thiệp nội mạch máu:
- Đưa các dụng cụ được thiết kế đặc biệt tới lỗ thông ở vách liên nhĩ bằng kỹ thuật đặt thông mạch máu (catheterization). Sau đó tiến hành bịt lại lỗ thông liên nhĩ bằng các dụng cụ đó (có loại giống hình cái dù, khi để lại chỗ lỗ thông liên nhĩ thì có tác dụng bịt kín ngay lỗ thông lại).
- Phương pháp này thường chỉ dùng được cho các thông liên nhĩ nhỏ và không phức tạp.
III. Thông liên thất ( Ventricular Septal Defect: VSD ):
1. Đại cương:
Thông liên thất là tình trạng có đường thông giữa hai tâm thất qua vách liên thất. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp thứ hai (sau thông liên nhĩ) ở người lớn.
2. Sinh lý bệnh:
+ Máu từ thất trái có áp lực cao sẽ chảy vào thất phải (Shunt trái-phải) làm tăng gánh thất phải và tăng áp lực động mạch phổi. Dần dần áp lực thất phải tăng sẽ làm Shunt trái-phải giảm dần và có thể dẫn đến tình trạng đảo Shunt.
+ Thất trái phải tăng làm việc vì mất một lượng máu lớn qua lỗ thông liên thất nên thường bị suy chức năng sớm. Ngoài ra tình trạng hở van động mạch chủ thứ phát (do lỗ thông liên thất ở sát với các van tổ chim của động mạch chủ nên có thể làm lá van tổ chim bị sa xuống) sẽ nhanh chóng làm thất trái bị suy. Kết quả có thể dẫn đến suy tim toàn bộ.
3. Triệu chứng chẩn đoán:
+ Tiếng thổi tâm thu rõ ở liên sườn 4 cạnh bên trái xương ức, thường lan ra tứ phía.
+ X.quang:
- Hình thất trái to, nhĩ trái to (nhất là khi thông liên thất có kèm hở van động mạch chủ thứ phát), cung động mạch chủ nhỏ, cung động mạch phổi vồng, rốn phổi đậm...
- Hình thất phải giãn to (khi có tăng áp động mạch phổi).
+ Điện tim:
- Có thể có phì đại thất trái, trục trái...
- Phì đại thất phải, tăng gánh thất phải... khi có tăng áp động mạch phổi.
+ Siêu âm:
- Hình lỗ thông ở vách liên thất.
- Siêu âm Doppler có thể thấy rõ dòng máu chảy qua lỗ thông liên thất.
4. Điều trị ngoại khoa:
+ Chỉ định: mọi bệnh nhân bị thông liên thất có tỉ lệ dòng máu động mạch phổi và dòng máu động mạch chủ bằng hay lớn hơn 2:1 thì đều nên chỉ định mổ đóng lại lỗ thông liên thất nếu có điều kiện.
+ Phương pháp mổ: phải mổ với máy tim phổi nhân tạo.
- Khâu kín lại lỗ thông liên thất: chỉ dùng được cho các lỗ thông liên thất nhỏ.
- Vá lại lỗ thông liên thất: dùng một mảnh vá tự thân (lấy từ màng tim) hoặc mảnh vá bằng vật liệu nhân tạo để vá lại lỗ thông liên thất. Đây là phương pháp hay dùng hiện nay vì phương pháp khâu kín trực tiếp lỗ thông liên thất thường gây tổn thương bó His và có tỉ lệ tái phát cao.
IV. Hẹp động mạch phổi ( Pulmonic Stenosis: PS ):
1. Đại cương:
Hẹp động mạch phổi là một bệnh tim bẩm sinh, trong đó có thể là hẹp van động mạch phổi, hẹp vùng phễu (hẹp lối ra ) do phì đại cơ vùng trên tâm thất hoặc hẹp phối hợp cả van và phễu trong khi vách liên thất vẫn bình thường.
2. Sinh lý bệnh:
+ Thất phải bị ứ máu, tăng gánh và có thể dẫn đến suy thất phải.
+ Cung lượng tim giảm do giảm lượng máu qua phổi về thất trái.
3. Triệu chứng chẩn đoán:
+ Tiếng thổi tâm thu thô ráp ở huyệt van động mạch phổi.
+ Điện tim: dầy thất phải.
+ Thông tim: áp lực thất phải tăng cao trong khi áp lực động mạch phổi giảm.
+ Siêu âm:
- Xác định được hình thái của hẹp động mạch phổi (hẹp van, hẹp vùng phễu hay hẹp phối hợp cả van và vùng phễu), phì đại thất phải.
- Siêu âm Doppler xác định được mức độ chênh áp thất phải và động mạch phổi.
4. Điều trị phẫu thuật:
+ Chỉ định: mọi bệnh nhân Hẹp động mạch phổi có chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi trên 50 mmHg đều nên chỉ định mổ nếu có điều kiện.
+ Phương pháp mổ:
- Nếu hẹp van động mạch phổi đơn thuần: mổ cắt tách rộng mép lỗ van. Có thể tiến hành dưới ngừng tuần hoàn tạm thời (kẹp tạm thời hai tĩnh mạch chủ) hoặc dưới máy tim phổi nhân tạo.
- Nếu hẹp vùng phễu hay hẹp hỗn hợp van và phễu: phải mổ dưới máy tim phổi nhân tạo. Mở thất phải để cắt vùng gây hẹp, nếu sau cắt mà còn hẹp thì có khi phải vá thêm để làm rộng vùng đó ra.
V. Bệnh còn ống động mạch ( Patent Ductus Arteriosus: PDA ):
1. Đại cương:
Còn ống động mạch là tình trạng ống động mạch (ống Botal) nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi trong thời kỳ bào thai không bị tắc lại sau khi bệnh nhân sinh ra (thông thường ống này sẽ hoàn toàn tắc lại trong vòng 2 tháng sau đẻ), mà vẫn tiếp tục tồn tại và hoạt động kéo dài.
2. Sinh lý bệnh:
+ Máu từ động mạch chủ có áp lực cao sẽ đổ sang động mạch phổi qua ống động mạch tạo nên Shunt trái-phải và gây tăng áp lực động mạch phổi.
+ Áp lực lực động mạch phổi tăng dần dần sẽ dẫn đến việc Shunt trái-phải chuyển thành Shunt phải-trái (đảo Shunt), lúc này máu động mạch chủ sẽ bị trộn lẫn nhiều máu tĩnh mạch nên da bệnh nhân sẽ chuyển từ “trắng” thành “tím”.
3. Triệu chứng chẩn đoán:
+ Nghe có tiếng thổi liên tục (mạnh hơn trong thì tâm thu) ở liên sườn 2 trái.
+ X.quang: cung động mạch phổi căng rõ, rốn phổi đậm do ứ máu.
+ Điện tim:
- Tăng gánh thất trái.
- Khi áp lực động mạch phổi tăng nhiều thì thấy cả tăng gánh thất phải.
+ Siêu âm:
- Xác định rõ hình dáng, kích thước của ống động mạch.
- Siêu âm Doppler xác định được dòng máu chảy qua ống động mạch.
4. Điều trị ngoại khoa:
+ Chỉ định mổ: nói chung mọi trường hợp còn ống động mạch nếu toàn trạng cho phép (chịu đựng được cuộc mổ) thì đều nên chỉ định mổ.
+ Các phương pháp mổ:
- Mổ cắt và khâu bịt ống động mạch qua đường mở ngực: thường mổ qua đường mở ngực trái sau-bên ở liên sườn IV. Tiến hành phẫu tích ống động mạch, cắt ngang ống và khâu bịt lại hai đầu (một đầu phía động mạch phổi và một đầu phía động mạch chủ) bằng các mối khâu vắt.
- Bịt tắc ống động mạch bằng kỹ thuật đặt thông mạch máu (catheterization): thường đặt thông mạch máu qua đường động mạch đùi và tĩnh mạch đùi, đưa ống thông (catheter) đến lỗ của ống động mạch, tiến hành bịt tắc ống động mạch bằng các vật liệu được thiết kế đặc biệt cho thủ thuật này.VI. Hẹp động mạch chủ ( Coarctation of the Aorta:COARC ):
1. Đại cương:
Hẹp động mạch chủ là một bệnh bẩm sinh, có thể gặp hẹp ở các vị trí khác nhau, nhưng thường gặp nhất là Hẹp eo động mạch chủ (vùng tương ứng với dây chằng chủ-phổi, sau chỗ tách ra của động mạch dưới đòn trái).
2. Sinh lý bệnh:
+ Máu bị ứ lại trên chỗ hẹp nên làm tăng áp lực máu các động mạch ở chi trên và sọ não nhưng lại thiếu máu phần dưới của cơ thể.
+ Tim trái phải tăng sức bóp nên thường bị tăng gánh và phì đại.
3. Triệu chứng chẩn đoán:
+ Cơ thể phát triển không cân đối: phần trên (hai chi trên, cổ...) to khoẻ trong khi đó phần dưới cơ thể (mông,hai chi dưới...) lại nhỏ và mảnh khảnh. Huyết áp ở tay cao trong khi đó huyết áp ở chân giảm (bình thường huyết áp tâm thu ở chân cao hơn ở tay khoảng 10-20 mmHg).
+ Có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu ở cạnh bờ trái cột sống vùng đốt sống ngực thứ tư và thứ năm.
+ Điện tim: thường có tăng gánh thất trái.
+ X.quang:
- Hình bờ dưới xương sườn có khe lõm hình chữ V do các động mạch liên sườn bị giãn rộng.
- Hình thất trái giãn to.
+ Siêu âm: có thể xác định được hình hẹp eo động mạch chủ (nhất là dùng đầu dò đưa vào thực quản để chụp siêu âm động mạch chủ).
+ Chụp động mạch chủ cản quang: xác định chính xác Hẹp động mạch chủ cũng như tình trạng tuần hoàn bên của nó.
4. Điều trị ngoại khoa:
+ Chỉ định: mọi bệnh nhân có thể chịu đựng được cuộc mổ thì đều nên chỉ định điều trị ngoại khoa.
+ Phương pháp mổ:
- Nối bắc cầu (by pass) qua chỗ hẹp: thường dùng một đoạn mạch máu nhân tạo để nối bắc cầu giữa phần trên và phần dưới của chỗ hẹp.
- Vá mạch máu: cắt dọc thành động mạch ở chỗ hẹp và dùng một mảnh vật liệu nhân tạo vá vào để làm rộng lòng động mạch ra.
- Khâu nối tận-tận hai đầu động mạch sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp: chỉ dùng được khi đoạn hẹp không dài quá.
- Ghép mạch máu: sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp, dùng một đoạn mạch máu nhân tạo để ghép thay thế đoạn động mạch bị cắt bỏ.
+ Gần đây đã phát triển phương pháp nong rộng đoạn động mạch chủ hẹp qua da bằng bóng nong (percutaneous balloon dilations of coarctations): với kỹ thuật đặt thông động mạch qua da, đưa thông động mạch có bóng nong vào động mạch chủ (thường qua đường động mạch đùi), đưa bóng vào chỗ động mạch chủ bị hẹp và bơm căng bóng lên để nong rộng lòng động mạch ra.
VII. Tứ chứng Fallot:
1. Đại cương:
Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh bao gồm:
+ Hẹp động mạch phổi (có thể hẹp vùng phễu, hẹp van động mạch phổi hay hẹp phối hợp cả vùng phễu và van động mạch phổi).
+ Động mạch chủ chuyển sang phải.
+ Phì đại thất phải.
+ Thông liên thất (lỗ thông ở phần màng của vách liên thất).
2. Sinh lý bệnh:
Do hẹp động mạch phổi lên máu ứ lại ở thất phải và dồn sang thất trái qua lỗ thông liên thất. Kết quả là máu động mạch chủ có nhiều máu của thất phải nên bệnh nhân thường có tím tái sớm.
3. Triệu chứng chẩn đoán:
+ Da và niêm mạc tím nhợt, tăng lên khi gắng sức.
+ Tiếng thổi tâm thu rõ ở liên sườn 4 cạnh bên trái xương ức (thông liên thất).
+ Điện tim: dày thất phải, trục phải.
+ X.quang:
- Hình thất phải giãn to, cung động mạch phổi lõm xuống (trên phim chụp thẳng) làm cho bóng tim có hình “cái hia”.
- Trường phổi hai bên sáng.
+ Siêu âm:
- Xác định chính xác độ hẹp động mạch phổi, lỗ thông liên thất, giãn thất phải…
- Siêu âm Doppler cho thấy có dòng máu qua lỗ thông liên thất.
4. Điều trị ngoại khoa:
+ Chỉ định: tất cả bệnh nhân đều có chỉ định mổ nếu có điều kiện.
+ Điều trị tạm thời:
- Mục đích là làm tăng được lượng máu đến phổi để cải thiện một phần tình trạng huyết động cho bệnh nhân, sau đó khi có điều kiện thuận lợi thì sẽ tiến hành điều trị cơ bản.
- Thường dùng thủ thuật Blalock: dùng động mạch dưới đòn nối vào động mạch phổi cùng bên.
+ Điều trị cơ bản: Phải mổ với máy tim phổi nhân tạo. Phải thực hiện 2 nhiệm vụ cơ bản của phẫu thuật là:
- Vá lỗ thông liên thất: vừa có tác dụng đóng lại lỗ thông liên thất vừa điều chỉnh lại để động mạch chủ chuyển sang trái .
- Loại bỏ tình trạng hẹp của động mạch phổi: tuỳ tổn thương cụ thể mà có thể tiến hành: khoét rộng vùng phễu, cắt mở vùng phễu hẹp rồi dùng miếng vá nhân tạo để vá làm rộng vùng phễu ra, cắt rộng các mép van động mạch phổi bị hẹp...