Bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành
(Adult congenital heart disease)
TS. Nguyễn Đức Công (Bệnh học nội khoa HVQY)
1. Đại cương.1.1. Định nghĩa:
Bệnh tim bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn ngay từ khi trẻ được sinh ra.
Bệnh chiếm tỉ lệ 0,3-1% trẻ sơ sinh. Có nhiều bệnh phức tạp làm cho trẻ tử vong sớm ngay sau khi sinh; một số tồn tại được đến tuổi trưởng thành.
1.2. Tóm tắt sự hình thành hệ thống tim mạch và tuần hoàn ở thai nhi bình thường:
- Hệ tuần hoàn được hình thành từ lá phôi ngoài từ ngày thứ 25 của phôi thai, đến tuần thứ 8-12 thì cơ quan tuần hoàn được hình thành đầy đủ và hoàn chỉnh. Đây là giai đoạn hay gây ra bệnh tim bẩm sinh nhất đối với thai nhi.
- Ở phôi thai, sau khi hệ tuần hoàn hình thành, máu tĩnh mạch chủ dưới được nhận từ tĩnh mạch rốn đổ về nhĩ phải rồi chia ra hai đường: 60% máu xuống thất phải lên động mạch phổi, nhưng do thai nhi chưa thở, sức kháng của phổi cao nên máu phải qua ống động mạch (ống Botal) đến động mạch chủ đi nuôi cơ thể; 40% máu còn lại ở nhĩ phải đi qua lỗ bầu dục của vách liên nhĩ sang nhĩ trái rồi xuống thất trái, qua van động mạch chủ vào hệ thống động mạch đi nuôi cơ thể.
Sau đẻ 1-4 tuần thì lỗ bầu dục và ống Botal tự được đóng lại. Vì một lí do nào đó mà lỗ bầu dục và ống Botal không đóng được thì trẻ sẽ bị thông liên nhĩ hoặc tồn tại ống động mạch.
1.3. Nguyên nhân:
Nguyên nhân bệnh chưa được rõ ràng nhưng người ta nhận thấy có nhiều tác nhân gây nên, bao gồm 2 nhóm chính là do yếu tố môi trường và di truyền; thường là các yếu tố này phối hợp với nhau:
- Nhiễm virut (nhất là cúm, rubeol), nhiễm khuẩn.
- Hoá chất (chất độc màu da cam...).
- Tia xạ, tia X.
- Yếu tố di truyền qua gen.
- Do thuốc: kháng sinh, hormon, thuốc chống động kinh, thuốc chống ung thư, thuốc ức chế miễn dịch, sulfamid...
2. Phân loại bệnh tim bẩm sinh (theo Perloff J.K.).
Phân loại có thể dựa vào lâm sàng hay giải phẫu học hoặc phôi thai. Phân loại lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện trong chẩn đoán và giảng dạy.
2.1. Tật bẩm sinh chung của tim:
- Vị trí bất thường của tim.
- Blốc nhĩ-thất hoàn toàn bẩm sinh.
- Bất tương hợp nhĩ-thất và thất-đại động mạch (atrioventricular and ventriculoarterial discordance).
2.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím, không dòng chảy thông (shunt):
2.2.1. Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim (từ gần nhất đến xa nhất):
+ Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái:
- Hẹp tĩnh mạch phổi.
- Hẹp lỗ van 2 lá.
- Tim ba buồng nhĩ (Cor-triatristum).
+ Hở van 2 lá:
- Kênh nhĩ-thất [thông sàn nhĩ-thất (atrio ventricular canal)].
- Bất tương hợp nhĩ-thất và thất-đại động mạch (atrioventricular and ventriculoarterial discordance).
- Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi.
- Một số dị tật khác [thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá van sau chẽ đôi (cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường].
+ Xơ chun giãn hoá nội mạc tim nguyên phát (primary endocardial fibroelastosis).
+ Hẹp động mạch chủ:
- Hẹp dưới van.
- Hẹp tại van.
- Hẹp trên van.
+ Hở van động mạch chủ.
+ Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta).
2.2.2. Bất thường bắt nguồn từ tim bên phải (từ gần nhất đến xa nhất):
+ Bệnh Ebstein.
+ Hẹp động mạch phổi:
- Hẹp dưới phễu.
- Hẹp tại phễu.
- Hẹp tại van.
- Hẹp trên van (hẹp thân động mạch phổi và nhánh).
+ Hở van động mạch phổi bẩm sinh.
+ Giãn thân động mạch phổi vô căn.
+ Tăng áp động mạch phổi nguyên phát.
2.3. Bệnh tim bẩm sinh không tím, có dòng chảy thông:
2.3.1. Dòng chảy thông ở tầng nhĩ:
+ Thông liên nhĩ (atrial septal defect - ASD)
- Lỗ thông tiên phát (ostrium prium).
- Lỗ thông thứ phát (ostium secundum)
- Xoang tĩnh mạch (sinus venosus).
- Xoang vành (coronary sinus).
+ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi bán phần (tĩnh mạch phổi về lạc chỗ bán phần: partial anomalous pulmonary venous connections).
+ Thông liên nhĩ kèm hẹp lỗ van 2 lá (hội chứng lutembacher).
2.3.2. Dòng chảy thông ở tầng thất:
+ Thông liên thất (ventricular septal defect -VSD):
- Quanh màng.
- Vùng phễu.
- Buồng nhận.
- Vùng cơ bè.
+ Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ.
+ Thông liên thất có luồng thông thất trái-nhĩ phải.
2.3.3. Dòng chảy thông giữa động mạch chủ và bên phải của tim:
- Lỗ dò động mạch vành.
- Vỡ túi phình Valsalva.
- Động mạch vành trái bắt nguồn từ thân động mạch phổi.
2.3.4. Dòng chảy thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi:
- Cửa sổ phế chủ (lỗ dò phế-chủ: aortapulmonary window).
- Còn ống động mạch (tồn lưu ống động mạch: patent ductus arteriosus).
2.3.5. Dòng chảy thông trên một tầng kênh nhĩ-thất:
2.4. Bệnh tim bẩm sinh có tím:
2.4.1. Có tăng tuần hoàn động mạch phổi:
- Hoán vị đại động mạch (transposition of great arteries).
- Thất phải 2 đường ra kiểu taussig- bing.
- Thân chung động mạch (truncus arteriosus).
- Nối liền bất thường hoàn toàn tĩnh mạch phổi (tĩnh mạch phổi về lạc chỗ toàn phần: complete abnormal pulmonary venous connections).
Tâm thất đơn độc (single ventricle) với sức cản mạch phổi thấp không kèm hẹp động mạch phổi.
- Nhĩ chung.
- Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần hoàn bàng hệ.
- Không lỗ van 3 lá kèm thông liên thất lỗ lớn (tricuspid atresia with large VSD).
2.4.2. Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hay giảm:
+ Thất trái trội:
- Không lỗ van 3 lá.
- Không có lỗ van động mạch phổi (pulmonary atresia) kèm vách liên thất nguyên vẹn.
- Bệnh Ebstein.
- Tâm thất đơn độc kèm hẹp động mạch phổi.
- Nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống (abnormal systemic venous connections).
+ Thất phải trội:
- Không tăng áp phổi.
- Tứ chứng Fallot.
- Tam chứng Fallot.
- Hoán vị đại động mạch có kèm hẹp động mạch phổi.
- Thất phải 2 đường ra kèm hẹp động mạch phổi.
- Không có van động mạch phổi bẩm sinh.
- Thông liên nhĩ với luồng thông đảo ngược.
- Thông liên thất với luồng thông đảo ngược (phức hợp Eisenmenger).
- Còn ống động mạch hoặc cửa sổ phế chủ với dòng chảy thông đảo ngược.
- Thất phải 2 đường ra với sức cản mạch phổi cao.
- Hoán vị đại động mạch với sức cản mạch phổi cao.
- Nối liền bất thường toàn phần tĩnh mạch phổi với sức cản mạch phổi cao.
- Thiểu sản tim trái (không có lỗ van động mạch chủ, không có lỗ van 2 lá).
- Lỗ dò động tĩnh mạch phổi.
- Tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống).
* Sau đây là bảng phân loại bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành:
+ Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương tắc nghẽn đơn giản:
- Hẹp lỗ van động mạch chủ.
- Hẹp lỗ van động mạch phổi.
- Hẹp eo động mạch chủ.
- Dị tật động mạch vành.
+ Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông từ trái sang phải:
- Thông liên thất.
- Thông liên nhĩ.
- Còn ống động mạch.
- Thông sàn nhĩ-thất.
+ Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp (thường có tím):
- Bệnh Ebtein.
- Tứ chứng Fallot.
- Hoán vị đại động mạch.
- Tim một thất.
3. Thông liên nhĩ (Atrial septal defect).
3.1. Định nghĩa:
Thông liên nhĩ là tình trạng còn lỗ thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải ở vách liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp ở tuổi trưởng thành, đôi khi kèm theo các dị tật khác; nữ bị nhiều hơn nam.
3.2. Phân loại:
Dựa vào vị trí lỗ thông, người ta chia ra 3 loại:
- Lỗ thông tiên phát (primum atrial defect): lỗ thông nằm ở phía dưới lỗ bầu dục, ngay bờ trên của vòng van nhĩ-thất; hay gặp ở bệnh nhân có hội chứng Down hoặc ở người có bệnh hẹp lỗ van 2 lá bẩm sinh tạo ra hội chứng Lutembacher.
- Lỗ thông thứ phát (secundum atrial defect): là lỗ thông ở lỗ bầu dục; là loại hay gặp trên lâm sàng.
- Lỗ thông dạng xoang tĩnh mạch (sinus venous defect): ở phần cao của vách liên nhĩ; thường phối hợp với dị tật tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ phải hoặc đổ vào tĩnh mạch chủ trên.
3.3. Huyết động học:
Bình thường áp lực nhĩ trái (2-12 mmHg) cao hơn áp lực nhĩ phải (2-6 mmHg), nên khi còn lỗ thông liên nhĩ thì dòng máu sẽ đi từ nhĩ trái sang nhĩ phải xuống thất phải gây tăng thể tích tâm trương thất phải, tăng lượng máu lên động mạch phổi sẽ gây tăng áp lực động mạch phổi. Tăng áp lực động mạch phổi kéo dài sẽ dẫn đến tăng sức kháng toàn phổi và áp lực nhĩ phải sẽ cao hơn nhĩ trái nên xuất hiện đảo shunt gây triệu chứng tím trên lâm sàng.
3.4. Triệu chứng lâm sàng:
- Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào kích thước lỗ thông, mức độ tăng gánh tâm trương thất phải và mức độ tăng áp lực động mạch phổi.
- Giai đoạn đầu, bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng nên không được chẩn đoán, đến tận tuổi trưởng thành mới phát hiện ra bệnh. Bệnh nhân thường phát triển bình thường hoặc hơi nhỏ so với lứa tuổi.
- Khi có triệu chứng cơ năng: bệnh nhân thấy khó thở, hay ho ra máu, hay bị viêm phổi do tăng áp lực động mạch phổi.
- Nghe tim có tiếng thổi tâm thu ở van động mạch phổi do có một lượng máu đi từ nhĩ trái qua nhĩ phải xuống thất phải gây nên hẹp động mạch phổi cơ năng. ít khi có rung miu tâm thu.
Tại ổ van động mạch phổi luôn có T2 đanh, tách đôi cố định, không thay đổi theo nhịp thở do tăng áp lực động mạch phổi.
- Các triệu chứng của suy tim phải: tim phải đập ở mũi ức [dấu hiệu Hartzer (+)], có thể có thổi tâm thu ở mũi ức do hở van 3 lá cơ năng [dấu hiệu Rivero-Carvalho (+)].
- Khi dòng shunt đổi chiều từ nhĩ phải sang nhĩ trái thì thấy tiếng thổi tâm thu và tiếng T2 giảm cường độ, xuất hiện tím ở các đầu ngón tay, chân, ở mũi, môi... Ngón tay dùi trống là hậu quả của sự thiếu ôxy động mạch kéo dài gây phát triển tổ chức liên kết và giãn mao mạch, tĩnh mạch đầu chi.
- Đôi khi có loạn nhịp tim các loại.
- Hồng cầu và hematocrit tăng dễ gây hình thành cục tắc ở tĩnh mạch. Cục tắc có thể di chuyển về tim phải gây tắc động mạch phổi; cục tắc cũng có thể qua lỗ thông liên nhĩ gây tắc động mạch ngoại vi; hoặc tắc ở động mạch não.
3.5. Triệu chứng cận lâm sàng:
3.5.1. X quang:
+ Chiếu tim thấy động mạch phổi vồng và đập mạnh.
+ Chụp tim-phổi tư thế thẳng:
- Phổi ứ huyết, kém sáng.
- Động mạch phổi vồng.
- Giãn các cung nhĩ trái, nhĩ phải và thất phải.
+ Chụp X quang tư thế nghiêng trái:
- Nhĩ trái chèn thực quản (khi có uống baryt).
- Thu hẹp hay mất khoảng sáng sau xương ức do thất phải to.
3.5.2. Điện tim:
+ Loại thứ phát: trục phải, tăng gánh thất phải, dày nhĩ phải, blốc nhánh phải bó His hoàn toàn hay không hoàn toàn.
+ Loại lỗ thông tiên phát: tim nằm ngang, QRS giãn rộng, trục trái, blốc nhĩ-thất cấp 1.
+ Loại xoang tĩnh mạch: nhiều ngoại tâm thu nhĩ, blốc nhĩ-thất cấp 1.
Cả 3 thể đều có phì đại thất phải, giãn nhĩ phải và nhĩ trái ở giai đoạn sau.
3.5.3. Siêu âm tim:
Siêu âm tim có thể xác định được tương đối chắc chắn chẩn đoán thông liên nhĩ, nhất là siêu âm qua thực quản.
- Triệu chứng trực tiếp: nhìn được lỗ thông liên nhĩ và luồng máu đi qua lỗ thông liên nhĩ, rõ nhất là trên siêu âm qua thực quản.
- Triệu chứng gián tiếp:
. Tăng áp lực động mạch phổi; đảo ngược vận động vách liên thất.
. Giãn, phì đại thất phải.
Bằng siêu âm, người ta còn có thể tính được thể tích máu đi qua lỗ thông trong mỗi chu chuyển tim, đo được kích thước lỗ thông giúp cho chỉ định phẫu thuật. Siêu âm cản âm cũng rất có giá trị trong chẩn đoán.
3.5.4. Thông tim:
- Có bước nhảy về độ bão hoà ôxy giữa xoang tĩnh mạch và nhĩ phải. ở nhĩ phải, độ bão hoà
ôxy tăng lên bằng hoặc lớn hơn 10% so với xoang tĩnh mạch thì có giá trị chẩn đoán shunt trái sang phải.
- Ống thông đi được từ nhĩ phải sang nhĩ trái qua lỗ thông.
- Bơm thuốc cản quang ở động mạch phổi (khi không có hở động mạch phổi) hoặc ở nhĩ trái thấy thuốc cản quang sang được nhĩ phải.
3.6. Chẩn đoán.
3.6.1. Chẩn đoán xác định:
Chẩn đoán xác định dựa vào:
- Tiếng thổi tâm thu ở vùng van động mạch phổi.
- T2 đanh, tách đôi cố định khi thở sâu.
- Điện tim: trục phải, tăng gánh thất phải, blốc nhánh phải bó His.
- Siêu âm tim qua thành ngực hoặc qua thực quản thấy lỗ thông, dòng máu qua lỗ thông, tăng áp lực động mạch phổi.
- Thông tim và chụp buồng tim, đo độ bão hoà ôxy ở các vùng trong tim tìm bước nhảy về độ bão hoà ôxy giữa xoang tĩnh mạch và nhĩ phải, có giá trị quyết định chẩn đoán.
3.6.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Hẹp lỗ van động mạch phổi.
- Thông liên thất.
- Hở van 2 lá.
3.7. Biến chứng, tiên lượng.
- Bội nhiễm phổi-phế quản, khái huyết.
- Viêm màng trong tim nhiễm khuẩn (ít gặp).
- Suy tim phải, tắc động mạch phổi, tắc động mạch ngoại vi, áp xe não.
- Loại thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch thì thường làm cho bệnh nhân tử vong sớm nhưng loại tiên phát và thứ phát thì bệnh nhân sống gần như bình thường.
3.8. Dự phòng và điều trị.
3.8.1. Dự phòng:
Tránh các tác nhân gây bệnh tim bẩm sinh ở những tháng đầu của thai.
3.8.2. Điều trị:
+ Nội khoa:
- Chống nhiễm khuẩn hô hấp, làm chậm thời gian gây tăng áp lực động mạch phổi, dự phòng viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
- Phòng chống loạn nhịp tim.
- Điều trị suy tim.
- Dự phòng tắc mạch bằng thuốc ức chế kết dính tiểu cầu: aspirin 0,1-0,5g/ngày.
+ Ngoại khoa:
- Đóng lỗ thông bằng vật liệu nhân tạo. Thường mổ khi bệnh nhân lên 3-6 tuổi, khi chỉ số dòng máu phổi/dòng máu động mạch chủ > 2,0, chưa có đảo shunt.
- Không mổ nếu bệnh nhân có lỗ thông nhỏ và có dị tật nặng ở động mạch phổi.
- Nếu có hẹp lỗ van 2 lá thì sửa hoặc thay van.
- Có thể dùng thông tim để bịt lỗ thông bằng “dù”.
4. Thông liên thất (Ventricular septum defect):
4.1. Định nghĩa:
Thông liên thất là tồn tại một lỗ thông ở vách liên thất.
Bệnh hay gặp, chiếm khoảng 18% tổng số bệnh tim bẩm sinh.
4.2. Phân loại:
Friedman W.P chia ra 5 thể thông liên thất:
- Thể 1: lỗ thông nằm ở phía trên và trước cầu bờ cơ (Crista), ngay dưới van động mạch phổi và lá van động mạch vành trái của động mạch chủ.
- Thể 2: lỗ thông nằm ở phía sau và trên của cầu bờ cơ, gọi là thông liên thất phần màng, liên quan chặt chẽ với động mạch chủ.
- Thể 3: lỗ thông ở phía sau van 3 lá, liên quan với lá sau van 2 lá.
- Thể 4: lỗ thông ở phần cơ của vách liên thất, dưới các trụ cơ của van 3 lá.
- Thể 5: có nhiều lỗ thông nhỏ ở phần cơ gần mỏm tim của vách liên thất.
4.3. Huyết động học:
Độ lớn của lỗ thông và mức độ tăng áp lực động mạch phổi quyết định triệu chứng lâm sàng. Máu từ thất trái (với áp lực tâm thu 100-140 mmHg) sang thất phải (có áp lực tâm thu 15-30 mmHg) qua lỗ thông gây dòng shunt trái sang phải. Sự tăng thể tích thất trái và thất phải phụ thuộc vào sức kháng của phổi. Về lâu dài, sức kháng của phổi tăng làm cho áp lực thất phải cao hơn thất trái, lúc đó dòng shunt đảo ngược từ thất phải sang thất trái, lúc này xuất hiện tím trên lâm sàng và gọi là phản ứng Eisenmenger.
Khi lỗ thông quá lớn, hai buồng thất coi như là một, làm áp lực động mạch phổi tăng sớm, đảo shunt sớm, bệnh nhân tử vong khi còn nhỏ.
Nếu kích thước lỗ thông vừa, đảo shunt ở tuổi thanh niên, bệnh nhân thường kém phát triển thể lực do thiếu ôxy.
Nếu lỗ thông nhỏ, bệnh nhân sống lâu vì chậm đảo shunt, gọi là bệnh Roger.
4.4. Triệu chứng lâm sàng:
- Triệu chứng lâm sàng biểu hiện sớm hay muộn phụ thuộc vào kích thước lỗ thông và mức độ tăng áp lực động mạch phổi.
- Lỗ thông bé thì giai đoạn không triệu chứng kéo dài, về sau mới có triệu chứng khó thở, mệt mỏi khi gắng sức.
- Lỗ thông vừa và lớn thì hay gây nhiễm khuẩn hô hấp, chậm lớn; tình trạng tím xuất hiện sớm (giai đoạn đầu chỉ tím khi gắng sức, về sau tím thường xuyên), ngón tay dùi trống, hay có tắc động mạch phổi, ho ra máu, đau ngực.
- Lồng ngực thường biến dạng rõ do tim to từ khi bệnh nhân còn bé.
- Nghe thấy thổi tâm thu mạnh ở liên sườn III-IV cạnh ức trái lan theo hình nan hoa, thường có rung miu tâm thu. Tại vùng van động mạch phổi có T2 đanh và tách đôi do tăng áp lực động mạch phổi; có thể có tiếng thổi tâm thu nhẹ do hẹp lỗ van động mạch phổi cơ năng.
ở mỏm tim có thể có tiếng T3, rùng tâm trương nhẹ do tăng khối lượng máu qua van 2 lá tạo nên hẹp lỗ van 2 lá cơ năng.
4.5. Triệu chứng cận lâm sàng:
4.5.1. X quang tim-phổi:
- Khi lỗ thông nhỏ thì X quang tim-phổi bình thường.
- Khi lỗ thông vừa hoặc lớn:
. Nhĩ trái giãn.
. 2 thất giãn.
. Động mạch phổi giãn; tăng áp lực động mạch phổi, còn động mạch chủ vẫn bình thường hoặc hơi xẹp.
4.5.2. Điện tim:
- Tăng gánh 2 thất.
- Giãn nhĩ trái.
4.5.3. Siêu âm tim:
- Hình ảnh trực tiếp: thấy lỗ thông ở vách liên thất, thấy luồng máu đi qua lỗ thông.
- Hình ảnh gián tiếp: rối loạn vận động vách liên thất, giãn nhĩ trái và 2 thất.
- Hay có hở van động mạch chủ kết hợp ở thể 1.
- Siêu âm còn cho phép xác định kích thước lỗ thông, dòng máu qua lỗ thông trong một nhát bóp, đo được áp lực động mạch phổi để giúp chỉ định điều trị.
4.5.4. Thông tim:
Để chẩn đoán xác định: đo được áp lực động mạch phổi; xác định vị trí, kích thước lỗ thông.
- Có bước nhảy độ bão hoà ôxy giữa nhĩ phải và thất phải.
- ống thông có thể đưa từ thất phải sang thất trái và ngược lại.
- Chụp buồng thất thấy máu đi qua lỗ thông.
4.6. Chẩn đoán xác định:
4.6.1. Chẩn đoán:
- Tiếng thổi tâm thu mạnh ở liên sườn III-IV cạnh ức trái lan theo hình nan hoa, thường có rung miu tâm thu.
- X quang, điện tim: giãn nhĩ trái và dày 2 thất.
- Siêu âm: nhìn thấy lỗ thông và dòng máu qua lỗ thông ở vách liên thất.
- Thông tim và chụp cản quang buồng tim.
4.6.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Hở van 2 lá, hở van 3 lá.
- Hẹp lỗ van động mạch chủ và hẹp lỗ van động mạch phổi.
- Thông liên nhĩ.
4.7. Biến chứng, tiên lượng:
- Hay bị nhiễm khuẩn hô hấp.
- Tỉ lệ bị viêm màng trong tim nhiễm khuẩn rất cao.
- Suy tim.
- Tắc mạch, áp xe não.
- Có khoảng 40-45% thông liên thất tự đóng lại khi đến tuổi trưởng thành.
4.8. Dự phòng và điều trị.
4.8.1. Dự phòng:
Giống như thông liên nhĩ.
4.8.2. Điều trị:
+ Nội khoa:
- Phòng chống nhiễm khuẩn hô hấp và viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
- Điều trị suy tim.
- Phòng tắc mạch.
+ Ngoại khoa:
- Đóng lỗ thông bằng vật liệu nhân tạo được chỉ định khi chỉ số dòng máu phổi/dòng máu ngoại vi ≥ 2, bắt đầu có tăng áp lực động mạch phổi, tuổi của bệnh nhân được phẫu thuật tốt nhất là từ 2-10.
- Đóng lỗ thông liên thất bằng thông tim đặt “dù” tại lỗ thông.
5. Tồn tại ống động mạch (Patent ductus arteriosus).
5.1. Định nghĩa:
Trẻ sơ sinh sau đẻ 3 tháng mà vẫn tồn tại ống thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi thì được gọi là còn tồn tại ống động mạch (ống Botal).
Bệnh chiếm 13% trong các bệnh tim bẩm sinh; nữ bị nhiều hơn nam.
5.2. Phân loại:
Ống động mạch được hình thành trong bào thai cùng với động mạch phổi và các nhánh đầu tiên vùng gốc động mạch chủ. Căn cứ vào vị trí đổ vào động mạch phổi, người ta chia ra:
- Týp 1: tồn tại ống động mạch đổ vào động mạch phổi trái.
- Týp 2: tồn tại ống động mạch đổ vào ngã ba chỗ động mạch phổi gốc chia ra động mạch phổi phải và trái.
- Týp 3: tồn tại ống động mạch đổ về động mạch phổi gốc.
Ít khi ống động mạch đổ về động mạch phổi phải.
5.3. Sinh bệnh học, huyết động học:
- Vấn đề đóng ống động mạch sau sinh: thành của ống động mạch được cấu trúc bởi tế bào cơ trơn, các tế bào này mất khả năng co giãn nếu có kích thích của adrenalin, noradrenalin, nồng độ và phân áp ôxy cao, kinin, bradykinin và cả các kích thích cơ học, điện học. Bình thường, ống động mạch đóng kín 8-12 giờ sau đẻ. Người ta còn thấy, khi phổi bắt đầu hô hấp làm phân áp ôxy tăng đột ngột, phổi giải phóng ra các chất có hoạt tính trên mạch máu (nhất là prostaglandin và prostacycline) ức chế phát triển nội mạc của ống thông làm kéo dài thời gian bít tắc ống thông gây ra bệnh tồn tại ống động mạch.
- Đa số là tồn tại ống động mạch đơn thuần, đôi khi kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác như: hẹp eo động mạch chủ, thông liên thất, hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ...
- Dòng máu đi qua ống động mạch phụ thuộc vào: chênh áp giữa động mạch chủ và động mạch phổi, đường kính và độ dài ống động mạch.
Bình thường áp lực động mạch chủ thì tâm thu là 100-140 mmHg, thì tâm trương là 60-70 mmHg; còn áp lực động mạch phổi thì tâm thu là 15-30 mmHg, thì tâm trương là 4-15 mmHg nên dòng máu sẽ đi từ động mạch chủ sang động mạch phổi cả 2 thì (tâm thu và tâm trương) tạo dòng shunt trái sang phải. Sau này, khi áp lực động mạch phổi tăng cao hơn động mạch chủ sẽ có đảo shunt và gây tím trên lâm sàng.
5.4. Triệu chứng lâm sàng:
- Giai đoạn đầu: triệu chứng cơ năng chưa xuất hiện nếu ống động mạch nhỏ; còn nếu ống động mạch lớn thì sẽ sớm có triệu chứng khó thở, tức ngực, ho ra máu, viêm phổi...
- Ở liên sườn II-III cạnh ức trái có tiếng thổi liên tục, cường độ mạnh lên ở thì tâm thu. Tiếng thổi này lan ra xung quanh. Tại đây thường sờ thấy rung miu. Đôi khi nghe thấy tiếng rung tâm trương ở mỏm tim do máu qua ống động mạch về phổi rồi đổ vào nhĩ trái làm cho khối lượng máu tăng lên gây hẹp lỗ van hai lá cơ năng. Có thể nghe được tiếng thổi tâm thu ở vùng van động mạch chủ do hẹp lỗ van động mạch chủ cơ năng.
- Có thể có các triệu chứng động mạch ngoại vi giống như hở lỗ van động mạch chủ: mạch Corrigan; huyết áp tâm thu tăng, huyết áp tâm trương giảm; dấu hiệu lập loè móng tay...
- Áp lực động mạch phổi tăng dần sẽ gây đảo shunt phải sang trái, lúc này trên lâm sàng sẽ xuất hiện tím, ngón tay dùi trống, tăng hồng cầu và hematocrit.
5.5. Triệu chứng cận lâm sàng:
5.5.1. X quang:
- Chiếu tim-phổi thấy cung động mạch phổi đập mạnh.
- Chụp tim-phổi: cung nhĩ trái và thất trái giãn to, cung động mạch chủ giãn rộng, hình ảnh tăng áp lực động mạch phổi, phổi kém sáng.
5.5.2. Điện tim:
Phì đại thất trái, giãn nhĩ trái và nhĩ phải.
5.5.3. Tâm thanh đồ:
Có tiếng thổi liên tục, đỉnh cao nhất ở thì tâm thu.
5.5.4. Siêu âm tim:
- Hình ảnh gián tiếp: đường kính nhĩ trái và thất trái tăng.
- Có thể thấy được ống động mạch trên siêu âm 2D, đo được đường kính và độ dài ống động mạch.
- Siêu âm Doppler xác định được luồng máu đi qua ống động mạch từ động mạch chủ đến động mạch phổi; có thể đo được thể tích máu qua ống thông động mạch bằng siêu âm Doppler.
5.5.5. Thông tim:
- Có thể đưa được ống thông từ động mạch chủ sang động mạch phổi.
- Chụp cản quang động mạch chủ thấy thuốc sang được động mạch phổi.
- Phân áp ôxy ở động mạch phổi tăng.
5.6. Chẩn đoán:
5.6.1. Chẩn đoán xác định:
- Lâm sàng: nghe thấy tiếng thổi liên tục, mạnh lên ở thì tâm thu ở liên sườn II-III cạnh ức trái; sờ có rung miu. Có thể có tím, ngón tay dùi trống nếu có đảo shunt.
- X quang: giãn nhĩ trái và thất trái, tăng áp lực động mạch phổi.
- Điện tim: giãn nhĩ trái, dày thất trái.
- Siêu âm: tìm được ống động mạch, thấy dòng máu qua ống động mạch trên siêu âm Doppler.
- Thông tim giúp chẩn đoán chắc chắn.
Chẩn đoán khó khi có tăng áp lực động mạch phổi mà áp lực này cân bằng giữa động mạch phổi và động mạch chủ gây mất tiếng thổi liên tục.
5.6.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Thông liên thất.
- Thông liên nhĩ.
- Hở van động mạch chủ, hở và hẹp lỗ van động mạch chủ.
- Hở và hẹp lỗ van động mạch phổi.
5.7. Biến chứng và tiên lượng:
- Rất hay gặp viêm màng trong tim nhiễm khuẩn, mà giai đoạn đầu là viêm nội mạc động mạch nhiễm khuẩn.
- Viêm phổi tái diễn.
- Giãn phình động mạch phổi.
- Vôi hoá, đứt hoặc vỡ ống động mạch.
- Suy tim.
- Tắc động mạch phổi hoặc tắc động mạch ngoại vi khi đảo shunt.
5.8. Điều trị:
5.8.1. Điều trị nội khoa:
- Những tuần đầu sau đẻ nếu phát hiện còn tồn tại ống động mạch thì dùng indomethacin hoặc ibuprofen để ức chế prostaglandin và prostacycline sẽ gây tác dụng co thắt tạo điều kiện đóng được ống thông động mạch.
- Phòng chống viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
- Phòng chống viêm phổi, tắc mạch.
5.8.2. Điều trị ngoại khoa:
Thắt, buộc, cắt ống động mạch. Nên mổ sớm trước khi có tăng áp lực động mạch phổi gây đảo shunt.
5.8.3. Điều trị bằng thông tim:
Đút nút lỗ thông là thủ thuật an toàn, hiệu quả, tiến hành ở trẻ dưới 2 tuổi sẽ rất tốt.
6. Hẹp động mạch chủ bẩm sinh (Congenital aortic stenosis).
6.1. Đại cương:
+ Có thể có hẹp động mạch chủ trước van, tại van và trên van bẩm sinh. Đôi khi có phối hợp với các tật bẩm sinh khác.
+ Người ta chia hẹp động mạch chủ làm 3 týp:
- Týp 1: hẹp tại van động mạch chủ.
. Van động mạch chủ chỉ có một lá van.
. Van động mạch chủ chỉ có 2 lá van.
. Van động mạch chủ có 3 lá van.
- Týp 2: hẹp dưới van.
. Hẹp màng dưới van.
. Phì đại vách.
- Týp 3: hẹp trên van.
. Hẹp màng trên van.
. Thắt hẹp trên van.
. Thiểu sản động mạch chủ trên van.
Hẹp động mạch chủ bẩm sinh chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh; trẻ em nam giới gặp nhiều hơn nữ giới. Týp 2 và 3 hay có tính gia đình. Týp 1 loại có hai lá van thường kèm theo hở van động mạch chủ. Týp 3 hay phối hợp với dị tật van 2 lá.
6.2. Bệnh sinh:
Hẹp lỗ van động mạch chủ gây tăng áp lực tâm thu thất trái, giảm dòng máu đi qua chỗ hẹp gây phì đại thất trái, giảm áp lực động mạch, giảm trương lực động mạch ngoại vi; nên bệnh nhân hay bị ngất.
Sau dần nhĩ trái cũng giãn, tim đập mạnh ở mỏm nên có thể tạo ra tiếng T4.
6.3. Triệu chứng:
6.3.1. Triệu chứng lâm sàng:
- Triệu chứng cơ năng phụ thuộc vào mức độ hẹp: mệt mỏi, đau ngực, ngất, khó thở.
- Triệu chứng thực thể: Huyết áp thấp và mạch ngoại vi yếu. Động mạch cảnh đập yếu, sờ ở liên sườn II phải và liên sườn III trái cạnh xương ức có rung miu tâm thu. Có thổi tâm thu mạnh lan lên động mạch chủ và dọc bờ trái cạnh ức, tiếng T2 mờ.
Khi hẹp dưới van sẽ nghe được tiếng thổi tâm thu ở liên sườn IV-V cạnh ức trái. Khi phì đại vách liên thất sẽ làm hẹp phần tống máu của thất phải gây ra tiếng thổi tâm thu ở vùng van động mạch phổi. Tại mỏm tim có tiếng T3 và tiếng thổi tâm thu do hở van 2 lá cơ năng (do nhĩ trái và thất trái giãn).
6.3.2. Triệu chứng cận lâm sàng:
- X quang: giãn thất trái và nhĩ trái, cung động mạch chủ xẹp; về sau sẽ giãn cả thất phải.
- Điện tim: giãn nhĩ trái, dày thất trái.
Riêng týp 2 có phì đại vách liên thất nên sóng Q sâu ở DII, DIII, V5, V6 (có thể nhầm với nhồi máu cơ tim cũ), đôi khi có hội chứng Wolf-Parkinson-White.
- Siêu âm tim: thấy tim trái phì đại và giãn, nhĩ trái giãn. Siêu âm cũng chẩn đoán được từng týp của bệnh:
. Týp 1: van động mạch chủ mở không sát thành, biên độ mở van giảm; trên siêu âm 2D xác định được van động mạch chủ có 1, 2 hoặc 3 lá van.
. Týp 2: thấy được một màng ngăn dưới van hình cựa gà hoặc phì đại vách liên thất phần tống máu.
. Týp 3: thấy màng ngăn trên van hoặc thấy kích thước của động mạch chủ trên van nhỏ lại, thành thất dày.
- Thông tim: đo thấy chênh áp lực tâm thu giữa buồng thất và động mạch chủ tăng (nhưng thường < 30 mmHg).
6.4. Chẩn đoán:
6.4.1. Chẩn đoán xác định:
- Lâm sàng: tiếng thổi tâm thu mạnh ở vùng van động mạch chủ, thường có rung miu tâm thu; T2 mờ ở vùng van động mạch chủ. Huyết áp ngoại vi thấp, huyết áp tay phải cao hơn tay trái.
- X quang: thất trái và nhĩ trái giãn to.
- Điện tim: giãn nhĩ trái, dày thất trái.
- Siêu âm tim: chẩn đoán khá chính xác.
- Thông tim: chênh lệch áp lực giữa thất trái và động mạch chủ tăng dưới 30 mmHg.
6.4.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Thông liên thất.
- Hở van 3 lá.
- Hẹp, phình giãn động mạch cảnh.
6.5. Điều trị:
6.5.1. Điều trị nội khoa:
Giai đoạn đầu điều trị bằng nội khoa ít hiệu quả, chỉ phòng chống viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
Khi đã có đau ngực, ngất thì dùng thuốc ức chế bêta để làm giảm sự hẹp tắc: dùng propranolol 40mg x 1 viên/ngày.
6.5.2. Điều trị ngoại khoa:
Phẫu thuật sửa dị tật, cắt phần hẹp hay thay van động mạch chủ. Tỉ lệ tử vong trong phẫu thuật còn cao tới 5-10%.
7. Hẹp động mạch phổi (Congenital pulmonary stenosis).
7.1. Đại cương:
Tỉ lệ hẹp động mạch phổi gặp 10-15% trong các thể bệnh tim bẩm sinh. Là hiện tượng hẹp đường ra của thất phải. Có 4 thể bệnh:
- Hẹp lỗ van động mạch phổi: hay gặp nhất.
- Hẹp dưới phần phễu động mạch phổi.
- Hẹp phần phễu động mạch phổi.
- Hẹp trên van.
Bệnh độc lập hoặc kèm theo dị tật van và thông liên thất.
Thể hẹp dưới phẫn phễu động mạch phổi giống như chia thất phải ra thành 2 buồng, áp lực ở hai buồng khác nhau; thường phối hợp với thông liên thất.
Thể hẹp trên van động mạch phổi thường kèm theo hẹp nhánh động mạch phổi hoặc tứ chứng Fallot và tồn tại ống động mạch.
7.2. Bệnh sinh:
ở giai đoạn đầu của thai nhi, có thể người mẹ bị nhiễm virut Rubeol hoặc rối loạn chuyển hoá canxi và vitamin D làm giảm khả năng phát triển bình thường của động mạch phổi.
Hẹp động mạch phổi làm tăng sức kháng, dẫn đến tăng áp lực tâm thu thất phải. Nếu hẹp nặng thì làm tăng thời gian tống máu thất phải gây phì đại thất phải và nhĩ phải, biên độ sóng “a” của tĩnh mạch tăng lên. Do tăng áp lực nhĩ phải có thể gây ra mở lỗ thông liên nhĩ ở hố bầu dục, tạo ra shunt phải sang trái gây tím ở lâm sàng và suy tim ứ trệ có hở van 3 lá cơ năng do thất phải giãn to.
7.3. Lâm sàng và cận lâm sàng:
7.3.1. Lâm sàng:
Khi hẹp nhẹ thì triệu chứng lâm sàng không biểu hiện rõ; nếu hẹp vừa và nặng thì triệu chứng lâm sàng sẽ điển hình.
- Thể hẹp lỗ van động mạch phổi: có tiếng thổi tâm thu tương đối mạnh ở liên sườn II-III cạnh ức trái hay hõm trên xương ức, tiếng thổi có tính chất thô ráp; thường có rung miu tâm thu ở vùng van động mạch phổi; tiếng T2 bình thường hoặc mờ.
Tại mũi ức: tim phải đập mạnh, T1 vẫn bình thường.
Xuất hiện tím khi gắng sức, sau đó là cả khi nghỉ ngơi và có ngón tay dùi trống.
Giai đoạn có suy tim phải: xuất hiện phù, gan to, tĩnh mạch cổ nổi; có tiếng thổi tâm thu ở mũi ức do hở van 3 lá cơ năng.
- Thể hẹp phễu hay dưới phễu động mạch phổi: có tiếng thổi tâm thu tống máu mạnh hơn và ở vùng thấp hơn so với thể hẹp lỗ van động mạch phổi.
- Thể hẹp trên van động mạch phổi: tiếng thổi tâm thu nghe ở vị trí xa vùng trường phổi, rõ hơn ở vùng van động mạch phổi; có khi nghe thấy tiếng thổi liên tục vì máu đi qua nhánh động mạch phổi bị hẹp; T2 bình thường vì áp lực động mạch phổi thấp.
7.3.2. Cận lâm sàng:
- X quang: nếu hẹp nhẹ thì chỉ thấy giãn nhẹ động mạch phổi sau chỗ hẹp. Nếu hẹp vừa và nặng thì thấy thất phải và nhĩ phải giãn to, phổi sáng, vôi hoá van động mạch phổi.
- Điện tim: giai đoạn đầu của hẹp động mạch phổi mức độ nhẹ thì áp lực thất phải không cao nên điện tim bình thường.
Sau đó, khi áp lực thất phải tăng cao sẽ có phì đại thất phải. Khi áp lực thất phải > 120 mmHg thì sóng T đảo ngược với R ở các đạo trình trước tim.
- Thông tim: khi thông tim phải thấy hẹp động mạch phổi, có bước giảm áp lực giữa thất phải và động mạch phổi.
- Siêu âm: có thể nhìn thấy vị trí hẹp và ở đó dòng máu từ thất phải đi vào động mạch phổi tăng lên và có hình ảnh rối dòng (thấy có màu khảm do tốc độ dòng máu tăng).
7.4. Chẩn đoán:
7.4.1. Chẩn đoán xác định:
- Lâm sàng: liên sườn II-III cạnh ức trái có tiếng thổi tâm thu mạnh, T2 mờ, có rung miu tâm thu.
- X quang: nhĩ phải và thất phải to, phổi sáng.
- Điện tim: dày thất phải, giãn nhĩ phải.
- Siêu âm: thấy hình ảnh hẹp động mạch phổi, dòng máu qua chỗ hẹp động mạch phổi có màu khảm trên siêu âm Doppler.
- Thông tim: áp lực thất phải tăng, áp lực động mạch phổi giảm. Chụp buồng tim cản quang thấy đoạn hẹp.
7.4.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Thông liên nhĩ: trên lâm sàng không có tím, tiếng thổi tâm thu ở thấp, phổi không sáng mà mờ. Thông tim và siêu âm giúp chẩn đoán chắc chắn.
- Tứ chứng Fallot.
- Thông liên thất: áp lực động mạch phổi tăng nhiều, siêu âm và thông tim giúp chẩn đoán chắc chắn.
- Hẹp động mạch chủ bẩm sinh.
7.5. Điều trị:
7.5.1. Điều trị nội khoa:
Điều trị bằng nội khoa bệnh hẹp động mạch phổi ít có hiệu quả; chỉ khi bệnh nhân có tím và suy tim phải thì phải điều trị suy tim và dùng thuốc chống đông.
7.5.2. Điều trị ngoại khoa:
Sửa các dị tật khi có độ chênh áp lực giữa thất phải và động mạch phổi lớn hơn 50 mmHg.
7.5.3. Nong động mạch phổi bằng bóng qua thông tim: Thường làm ở trẻ nhỏ.
8. Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta).
8.1. Đại cương và phân loại:
Hẹp eo động mạch chủ gặp từ 5-10% trong các bệnh tim bẩm sinh.
Thường là hẹp ở phần xuống hay đoạn giữa động mạch chủ ngực, đôi khi có hẹp động mạch chủ bụng phía trên động mạch thân kèm theo hẹp động mạch thân.
Tại chỗ hẹp, động mạch chủ thắt lại hoặc thiểu sản động mạch chủ một đoạn dài. Có thể có một hay nhiều chỗ hẹp ở một bệnh nhân; có thể kèm theo các dị tật khác như van động mạch chủ 2 lá, còn ống động mạch...
Dựa vào vị trí ống thông động mạch làm mốc, người ta chia hẹp eo động mạch chủ thành 2 týp.
- Týp 1: ở trẻ em, hay gặp hẹp eo động mạch chủ trước ống động mạch.
- Týp 2: ở người lớn, hẹp động mạch chủ sau ống động mạch.
8.2. Bệnh sinh:
Hình thành vị trí hẹp eo động mạch chủ tương ứng với thời gian chia nhánh thứ tư của động mạch chủ trong thời kỳ bào thai; thường do bất thường của nhiễm sắc thể. Vì vậy, hẹp eo động mạch chủ hay gặp cùng với hội chứng Turner; nam bị nhiều hơn nữ 4-5 lần.
Phần trước chỗ hẹp có tăng huyết áp do lý do cơ học và do vai trò của thân bị thiếu máu gây ra.
Tuần hoàn bên phong phú nối trên và dưới chỗ hẹp, nhất là hệ động mạch liên sườn và động mạch vú trong. Tăng huyết áp tâm thu ở hệ động mạch lồng ngực gây phì đại thất trái; về sau gây giãn thất trái và suy tim ứ trệ; có thể dày, giãn và vỡ các dị tật mạch máu trong sọ.
Sau chỗ hẹp, động mạch giãn ra, có thể có phình, bóc tách và hay bị rách vỡ động mạch chủ. Phần lên của quai động mạch chủ cũng bị giãn gây hở van động mạch chủ, nhất là khi có phối hợp với tật van động mạch chủ chỉ có hai lá van.
8.3. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng:
8.3.1. Triệu chứng lâm sàng:
Bệnh thường gặp ở nam giới; thể lực người bệnh vẫn phát triển bình thường. Đo áp lực động mạch trên chỗ hẹp tăng cao. Bệnh nhân bị đau đầu nhiều, chảy máu cam, mệt mỏi, huyết áp chi trên tăng cao trong khi hai chân luôn có cảm giác lạnh; động mạch đùi đập yếu hoặc sờ không thấy; huyết áp chi dưới thấp hơn huyết áp ở cánh tay phải; huyết áp động mạch cánh tay trái cũng thấp hơn bên phải; động mạch cảnh trái đập yếu hơn động mạch cảnh phải; có tiếng thổi tâm thu và rung miu tâm thu ở phía sau thành ngực do cung lượng máu của động mạch liên sườn và các động mạch có vai trò tuần hoàn bên, thường nghe được tiếng thổi rõ nhất ở dưới xương bả vai. Khi hẹp eo động mạch chủ nhẹ thì tiếng thổi tâm thu nhẹ. Nếu hẹp vừa và nặng thì tiếng thổi tâm thu sẽ mạnh, nghe rõ ở cạnh sống lưng bên trái, lan dọc theo động mạch chủ; T2 đanh.
8.3.2. Triệu chứng cận lâm sàng:
- X quang: Trên phim thẳng thấy cung sau xương sườn I, II, III ở bờ dưới (nơi có động mạch liên sườn) bị giãn rộng, có thể có hình răng cưa (chỉ rõ khi bệnh nhân đã 10-12 tuổi). Phần lên của động mạch chủ giãn rộng.
Trên phim nghiêng thấy chỗ hẹp của động mạch chủ thắt lại, sau chỗ hẹp động mạch chủ phình giãn ra.
Chụp cản quang động mạch chủ bằng ống catheter xác định được vị trí, mức độ hẹp, chênh áp qua chỗ hẹp; tuần hoàn bên và phát hiện xem có tồn tại ống động mạch không.
- Điện tim: tăng gánh thất trái xuất hiện sớm.
8.4. Biến chứng, tiên lượng:
- Suy tim trái.
- Đứt vỡ, phình động mạch chủ.
- Viêm màng trong tim, viêm nội mạc động mạch chủ nhiễm khuẩn.
- Xuất huyết não.
8.5. Chẩn đoán:
8.5.1. Chẩn đoán xác định:
- Lâm sàng: tăng huyết áp chi trên (tăng rất cao), huyết áp chi dưới giảm. Có tiếng thổi tâm thu tống máu ở sau lưng lan dọc động mạch chủ tương ứng với chỗ hẹp.
- X quang: giãn gốc động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, giãn động mạch sau chỗ hẹp. Hình ảnh gặm nhấm cung sau xương sườn do động mạch liên sườn tăng áp lực và giãn, xem rõ khi chụp cản quang.
- Điện tim: tăng gánh thất trái.
8.5.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Tăng huyết áp.
- Thông liên thất.
- Còn ống động mạch.
8.6. Điều trị:
8.6.1. Điều trị nội khoa:
Chỉ điều trị nội khoa khi có biến chứng: viêm nội mạc động mạch, viêm màng trong tim nhiễm khuẩn, suy tim, hạ huyết áp...
8.6.2. Điều trị ngoại khoa:
- Cắt chỗ hẹp rồi nối tận-tận hoặc ghép một ống động mạch nhân tạo.
- Làm phẫu thuật bắc cầu nối qua chỗ hẹp: phẫu thuật này làm tốt khi tuổi bệnh nhân từ 8-14.
Sau phẫu thuật hay bị tăng huyết áp thứ phát, viêm động mạch chậu, động mạch tuần hoàn bên dễ bị tắc.
9. Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot).
9.1. Đại cương và phân loại:
+ Là loại bệnh tim bẩm sinh có tím, chiếm khoảng 10% tổng số bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh.
+ Tứ chứng Fallot bao gồm các bệnh:
- Thông liên thất: hay gặp ở phần màng hoặc phần cơ tiếp xúc với phần màng của vách liên thất.
- Hẹp dưới van động mạch phổi do phì đại phần phễu, ít khi hẹp động mạch phổi ở các vị trí khác.
- Phì đại thất phải do hậu quả của hẹp dưới van động mạch phổi.
- Động mạch chủ cưỡi lên vách liên thất.
Đôi khi còn kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác như:
. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải.
. Thông liên nhĩ týp 1 hoặc 2, gọi là ngũ chứng Fallot (Pentology).
. Thất phải 2 buồng.
. Không có van động mạch phổi hoặc thiểu sản động mạch phổi.
+ Phân loại: dựa theo mức độ áp lực thất phải và thất trái, mức hẹp tắc phần tống máu của thất phải và thông liên thất, người ta chia làm 5 loại:
- Fallot nặng: có thiểu sản van động mạch phổi, dòng máu lên phổi phụ thuộc vào tuần hoàn bên của mạch máu phế quản hoặc tồn tại ống động mạch.
- Fallot kinh điển: có shunt từ phải qua trái, biểu hiện tím tái nặng, ngón tay dùi trống.
- Fallot mức độ trung bình: shunt 2 chiều, thường không có tím khi nghỉ ngơi, mạch máu phổi bình thường.
- Fallot có thông liên thất chiếm ưu thế: do hẹp động mạch phổi nhẹ nên shunt trái qua phải chiếm ưu thế qua lỗ thông liên thất, bệnh kéo dài với suy tim mạn tính.
- Fallot với hẹp động mạch phổi chiếm ưu thế: lỗ thông liên thất nhỏ, động mạch phổi hẹp nặng, áp lực động mạch phổi tăng cao gần bằng áp lực động mạch ngoại vi.
9.2. Bệnh sinh:
Bệnh phụ thuộc vào 2 yếu tố.
- Kích thước của lỗ thông liên thất.
- Mức độ tắc hẹp của động mạch phổi.
Khi lỗ thông liên thất lớn, áp lực thất trái và thất phải cân bằng nhau; nếu hẹp động mạch phổi không nhiều thì áp lực thất phải không cao hơn áp lực động mạch ngoại vi gây shunt 2 chiều:
. Shunt trái qua phải ở thời kỳ thất co đồng thể tích và thời kỳ tâm trương.
. Shunt phải qua trái ở thời kỳ tâm thu.
9.3. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng:
9.3.1. Triệu chứng lâm sàng:
- Cơ thể chậm phát triển, chóng mệt mỏi khi vận động thể lực, dễ bị ngất, lịm, tím tái, đôi khi bị co giật do thiếu oxy não.
- Tím: có khi tím ngay sau khi sinh, có khi sau vài tháng hoặc ở tuổi thiếu niên. Khi có khó thở thì phải ngồi xổm thì đỡ (do lúc đó động mạch phổi đỡ bị co thắt hơn nên giảm dòng shunt phải qua trái).
- Ngón tay dùi trống xuất hiện sớm, có khi có từ khi trẻ dưới 1 tuổi, triệu chứng này rõ và nặng hơn ở tuổi thiếu niên.
- Lồng ngực biến dạng.
- Tĩnh mạch cổ nổi và đập theo nhịp tim.
- Nghe thấy tiếng thổi tâm thu mạnh ở liên sườn II-III dọc bờ trái xương ức do hẹp động mạch phổi và tiếng thổi tâm thu mạnh ở liên sườn III-IV cạnh ức trái do thông liên thất, T2 mờ hoặc mất. Rung miu tâm thu tại các vùng nghe tim trên.
- Thất phải to và đập mạnh ở vùng thượng vị [Hartzer (+)].
9.3.2. Triệu chứng cận lâm sàng:
- Tăng hồng cầu (6-10 triệu/mm3), tăng hematocrit 60-70%.
- X quang: thất phải to ra, cung động mạch phổi xẹp, phổi sáng, động mạch chủ giãn.
- Điện tim: trục phải, phì đại thất phải mạnh, giãn nhĩ phải.
- Siêu âm: có thể thấy được lỗ thông liên thất, vách liên thất vận động nghịch thường; phì đại phần tống máu của động mạch phổi; thành thất phải phì đại và kích thước thất phải thì tâm trương lớn; nhìn được dòng máu qua lỗ thông liên thất; thấy động mạch chủ cưỡi lên vách liên thất.
- Thông tim: có giá trị chẩn đoán xác định.
. Áp lực thất phải bằng thất trái, tăng chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi.
. Giảm độ bão hoà ôxy ở thất trái.
. Ống thông tim phải sang được thất trái và lên được động mạch chủ qua lỗ thông liên thất.
. Chụp buồng thất phải cản quang thấy thuốc sang cả thất trái và lên động mạch chủ, thấy được cả chỗ hẹp động mạch phổi.
9.4. Chẩn đoán:
9.4.1. Chẩn đoán xác định:
- Lâm sàng: tím, ngón tay dùi trống, tiếng thổi tâm thu và rung miu tâm thu ở liên sườn III- IV cạnh ức trái.
- X quang: giãn thất phải.
- Điện tim: dày thất phải mạnh.
- Siêu âm: thấy hình ảnh của tứ chứng Fallot.
- Thông tim cho chẩn đoán xác định.
9.4.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Với bệnh tim bẩm sinh có tím:
. Thông liên nhĩ, thông liên thất đã có đảo shunt .
. Đảo gốc động mạch: hiếm gặp, thường chết ở tuổi nhỏ.
. Ebstein: van 3 lá hạ thấp so với van 2 lá, X quang tim to.
- Với tam chứng Fallot gồm: hẹp động mạch phổi, phì đại thất phải và thông liên nhĩ.
- Với ngũ chứng Fallot: tứ chứng Fallot kết hợp với thông liên nhĩ.
9.5. Điều trị:
9.5.1. Điều trị nội khoa:
- Phòng chống viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
- Điều trị những cơn thiếu ôxy kịch phát bằng cho ngồi xổm hay tư thế gối-ngực, thở ôxy, tiêm morphin bắp thịt.
- Dùng thuốc ức chế bêta để giảm chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi: propranolol 40 mg x 1viên/ngày.
- Thuốc chống đông, ngăn ngưng kết tiểu cầu để phòng chống tắc mạch: aspirin 0,1- 0,25 g x 1 gói/ngày, uống lúc no.
9.5.2. Điều trị ngoại khoa:
Sửa chữa các dị tật có trong tứ chứng Fallot. Nên mổ sớm khi trẻ dưới 5 tuổi. Tỉ lệ tử vong khi mổ còn cao tới 10-25%.
