ĐA NANG THẬN
Là tình trạng có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy của cả hai thận. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của NST 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh.
Bệnh thận đa nang nguyên nhân do di truyền gen trội. Tỷ lệ nam nữ như nhau. Mặc dù biểu hiện lâm sàng thường chỉ xuất hiện sau 30-40 tuổi, nhưng vẫn có thể thấy bệnh xuất hiện ở tuổi nhỏ nên thuật ngữ bệnh thận đa nang người lớn không thật chính xác. Vì vậy các nhà thận học thích dùng một thuật ngữ chính xác hơn là bệnh thận đa nang di truyền gen trội nếu có bằng chứng rõ rệt về di truyền.
II. MÔ BỆNH HỌC
Thận gồm rất nhiều nang ở cả 2 thận. Trọng lượng của thận có thể chỉ nặng hơn bình thường một chút cho đến những trường hợp thận rất to, nặng đến 4kg. Các nang rất nhiều không đếm được. Kích thước của nang to nhỏ không đều, từ 1-2 cm đường kính đến những nang to 4-5 cm đường kính hoặc hơn.
Dịch trong nang thường là đồng nhất, trong, đôi khi là dịch máu hoặc đục mủ do bị bội nhiễm. Xét nghiệm thành phần dịch của nang có thể giúp phân biệt nang thuộc ống lượn gần, ống lượn xa, quai Henlé hoặc ống góp. Những nang thuộc ống góp hoặc ở góc Henlé thường có kích thước lớn hơn.
Đa nang thận ít khi phối hợp với một dị dạng ở những cơ quan khác. Tuy nhiên có khoảng 1/3 bệnh nhân thận đa nang có kèm theo những nang ở gan. Nang ở gan thường có số lượng ít và chỉ ở một phân thùy, kích thước khoảng một vài cm đường kính. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa và rối loạn chức năng gan hiếm gặp. Ngoài những nang thận, phần còn lại của nhu mô thận có cấu trúc bình thường.
III. CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định:
Dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Khi nang thận đã phát triển to rõ thì việc chẩn đoán thường không khó khăn.
a. Lâm sàng:
- Thận to cả hai bên.
- Có thể thấy bề mặt thận không đều khi sờ nắn.
- Nếu thấy gan to và đặc biệt sờ thấy những khối nghi nang trên bề mặt gan càng giúp nghĩ đến chẩn đoán.
- Cao huyết áp: Cao huyết áp thường xuất hiện khi đã có biến chứng nhiễm trùng, sỏi thận, đặc biệt là khi đã có suy thận.
- Đái máu: do nhiễm trùng, do chảy máu thành nang hoặc do sỏi.
- Nhiễm trùng tiết niệu ngược dòng cũng rất thường gặp với đái buốt, đái rắt và đau hông lưng.
- Đau vùng thận: do nang quá to.
b. Cận lâm sàng:
- Ở giai đoạn sớm của bệnh, xét nghiệm nước tiểu thường bình thường.
- Ở giai đoạn muộn hơn: khoảng từ 20-40 tuổi có thể thấy protein niệu > 0,2 g/24giờ gặp ở 20-40% trường hợp. Protein niệu nhiều 2-3 g/24giờ hiếm gặp. Nếu có protein niệu nhiều có thể do nguyên nhân bệnh cầu thận phối hợp ngẫu nhiên.
- Khi chưa có suy thận: số lượng hồng cầu, hematocrit có thể tăng do tăng tiết erythropoietin của nang. Cũng chính vì vậy mà ở bệnh nhân thận đa nang, khi đã có suy thận giai đoạn cuối nhưng tình trạng thiếu máu không nặng như những bệnh nhân suy thận do những nguyên nhân khác.
- Bạch cầu niệu nhiều là biểu hiện của biến chứng nhiễm trùng.
- Hồng cầu niệu nhiều: do chảy máu thành nang.
- Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào những xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh:
. Chụp UIV thấy có hình ảnh biến dạng của hệ thống ống góp, ống góp bị giãn ra thành hình chùm nho hoặc ngọn lửa.
. Siêu âm thận thấy nhiều nang ở cả hai thận.
. Tuy nhiên chụp cắt lớp CT scanner cho hình ảnh rõ nét nhất.
- Ở giai đoạn sớm của bệnh, chẩn đoán khó khăn hơn. Siêu âm thận cho thấy hình ảnh nghi ngờ vì các nang kích thước còn nhỏ. Chụp CT scanner cho hình ảnh rõ hơn vì có thể phát hiện được những nang nhỏ < 1 cm.
2. Chẩn đoán thể bệnh:
- Thể thận đa nang người lớn điển hình như đã trình bày.
- Thể thận đa nang một bên do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp và khó chẩn đoán. Chỉ có chẩn đoán mô bệnh học mới khẳng định được thể bệnh đặc biệt này.
- Thể phối hợp với đa nang gan: gặp ở khoảng 30-60% bệnh nhân. Tuy nhiên biểu hiện đa nang gan thường nhẹ và ít khi gây ảnh hưởng chức năng gan.
- Thể phối hợp với phình động mạch:
. Phình mạch não nếu có thì tiên lượng nặng, dè dặt vì biến chứng của nó. Tỷ lệ phình mạch não phối hợp gặp ở 10-20% bệnh nhân. Những phình mạch não nhỏ hơn 1cm đường kính thường không hoặc ít triệu chứng lâm sàng và ít gây biến chứng về phình mạch. Những phình mạch lớn hơn 1cm đường kính thường gây triệu chứng lâm sàng về thần kinh và cần xét phẫu thuật. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào CT scanner.
. Phình động mạch trong ổ bụng (phình động mạch chủ bụng) cũng có nhưng tỷ lệ mắc không cao.
- Thể có kèm theo tăng hồng cầu do tăng tiết erythropoietin.
3. Chẩn đoán phân biệt:
a. Ứ nước thận hai bên:
- Nguyên nhân do sỏi hoặc các nguyên nhân gây tắc nghẽn niệu quản khác.
- Thận to cả hai bên nhưng nếu được theo dõi thì thấy thận to nhanh và chức năng thận giảm nhanh.
- Cần tìm các nguyên nhân tắc nghẽn niệu quản nếu nghi ngờ.
- Siêu âm thận giúp chẩn đoán phân biệt với điều kiện người làm siêu âm rất có kinh nghiệm.
- Chụp UPR hoặc chụp bể thận niệu quản qua da trong những trường hợp cần thiết.
b. Thận thiểu sản có nhiều nang:
- Thường chỉ ở một bên, thận teo nhỏ không có chức năng và có nhiều nang.
- Thận nhiều nang đơn: có thể ở một bên thận nhưng cũng có thể ở cả hai bên; kích thước thận bình thường và không dẫn đến suy thận.
- Thận suy mạn tính có nhiều nang: ở bệnh nhân suy thận mạn tính, đặc biệt chạy thận chu kỳ đã nhiều năm, thận có thể xuất hiện nhiều nang, kích thước nang thường nhỏ và hai thận teo nhỏ.
4. Chẩn đoán biến chứng:
a. Nhiễm trùng:
Biến chứng nhiễm trùng nang là một biến chứng nặng. Một hoặc nhiều nang có thể bị nhiễm trùng.
Nguyên nhân nhiễm trùng nang có thể thông qua nhiễm trùng ngược dòng hoặc không.
Nếu nguyên nhân nhiễm trùng do nhiễm trùng ngược dòng thì thấy bạch cầu niệu rõ và vi khuẩn niệu. Nếu không do nhiễm trùng ngược dòng, xét nghiệm nước tiểu thấy bình thường thì chẩn đoán khó khăn hơn.
Chẩn đoán dựa vào:
- Ở trường hợp nhiễm trùng nặng:
. Bệnh nhân xuất hiện sốt, có thể sốt cao.
. Đau nhiều vùng thận, thường một bên.
. Có thể đái buốt, rắt, nước tiểu đục.
. Xét nghiệm: Bạch cầu máu tăng. Có thể bạch cầu niệu nhiều và vi khuẩn niệu.
. Siêu âm: thành nang dày, dịch trong nang đục. Có thể thấy sỏi gây tắc nghẽn là nguyên nhân thuận lợi.
- Ở những trường hợp không điển hình chỉ có sốt nhẹ, không có bạch cầu và vi khuẩn niệu. Trước một bệnh nhân thận đa nang có sốt, không rõ nguyên nhân nhiễm trùng ngoài thận, đau vùng thận rõ, siêu âm nghi ngờ dịch đục, thành nang dày, bạch cầu máu tăng thì chẩn đoán cũng là nhiễm trùng nang và điều trị theo hướng đó.
b. Đái máu và chảy máu thận:
Là một triệu chứng thường gặp, nhiều khi không có nguyên nhân thuận lợi. Những nguyên nhân thuận lợi gây đái máu thường là nhiễm trùng và sỏi. Chảy máu thành nang có thể gây đái máu nhẹ, trung bình hoặc đái máu nặng. Tuy nhiên chảy máu thành nang cũng có thể không gây đái máu mà chỉ khu trú trong nang. Chảy máu cũng có thể chảy ra ngoài bao thận.
Ngoài triệu chứng đái máu, các triệu chứng khác như đau vùng thận, thận to nhanh gợi ý chẩn đoán. Siêu âm thận giúp ích cho chẩn đoán chảy máu ra ngoài bao thận và nghi ngờ chảy máu trong nang.
c. Sỏi thận tiết niệu:
Sỏi thận tiết niệu gặp ở khoảng 10-20% bệnh nhân đa nang thận. Có thể là sỏi acid uric hoặc các sỏi khác. Sỏi thận tiết niệu là một trong các nguyên nhân làm nặng bệnh. Vì vậy, cần khám định kỳ bệnh nhân để phát hiện sỏi sớm và có thái độ điều trị dự phòng việc hình thành sỏi ở những bệnh nhân này.
d. Tăng huyết áp:
Tăng huyết áp gặp ở khoảng 50% bệnh nhân, có thể gặp trước khi xuất hiện suy thận và thúc đẩy sự suy giảm chức năng thận. Huyết áp có thể tăng nhẹ, trung bình hoặc nặng và cần được điều trị sớm.
e. Suy thận:
- Suy thận chức năng có thể xảy ra ở bệnh nhân có chế độ ăn giảm muối nghiêm ngặt hoặc dùng lợi tiểu kéo dài.
- Suy thận mạn thực tổn là một biến chứng nặng. Nguyên nhân là do các nang ngày một to dần gây ảnh hưởng nhiều đến chức năng lọc của thận, cùng với việc xuất hiện các biến chứng như sỏi, nhiễm trùng, tăng huyết áp. Suy thận giai đoạn cuối xuất hiện trung bình sau 10-20 năm phát hiện triệu chứng lâm sàng đầu tiên. Tuy nhiên cũng có một số bệnh nhân không xuất hiện suy thận cho đến cuối cuộc đời. Tỷ lệ bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối phải lọc máu chu kỳ dao động trong khoảng 4-8% bệnh nhân lọc máu ở các nước phát triển.
f. Ung thư hóa:
Ung thư hóa hiếm gặp tuy vẫn được nêu ra trong y văn:
- Bệnh nhân xuất hiện gầy sút, đau nhiều vùng thận một bên, đái máu nặng hay tái phát, thận to nhanh.
- Siêu âm và đặc biệt CT scanner giúp chẩn đoán xác định.
IV. ĐIỀU TRỊ
- Không có điều trị đặc hiệu.
- Chủ yếu là điều trị triệu chứng và điều trị biến chứng.
1. Điều trị rối loạn nước và điện giải:
Ở giai đoạn sớm của bệnh thận đa nang đã có thể gây giảm khả năng cô đặc. Đái đêm là biểu hiện lâm sàng của triệu chứng này. Tuy nhiên ở giai đoạn sớm có thể chưa cần có sự can thiệp của điều trị.
Khi creatinin máu bắt đầu tăng thì khả năng cô đặc cũng giảm rõ, có thể gây nên tình trạng mất muối và nước, đặc biệt là mất natri. Bệnh nhân cần được uống ít nhất từ 1-2 lít nước mỗi ngày. Nếu có sỏi thận, tiết niệu hoặc nhiễm trùng đường niệu thì lượng nước đưa vào cần nhiều hơn. Có thể giảm lượng muối đưa vào khi cao huyết áp, nhưng ăn nhạt không phải là chỉ định bắt buộc cho tất cả các bệnh nhân thận đa nang có biến chứng tăng huyết áp và suy thận vì khả năng mất muối ở những bệnh nhân này.
Ở những bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối thường có tăng Clo máu mà nguyên nhân không được biết rõ. Có thể do việc tăng Bicarbonat natri trong khẩu phần ăn. Tăng kali máu cũng có thể gặp và cần được điều trị ở bệnh nhân suy thận mức độ trung bình đến mức độ suy thận nặng.
2. Điều trị triệu chứng đau:
Đau vùng thận là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân thận đa nang. Tùy từng nguyên nhân đau mà có phương pháp điều trị khác nhau.
- Điều trị triệu chứng bằng các thuốc giảm đau thông thường như các Analgesic.
- Đối với những nang to, đường kính 4-5 cm, chỉ định chọc hút nang qua da có thể giảm được triệu chứng đau.
- Các nguyên nhân khác cần được chẩn đoán để có thái độ xử trí đúng:
. Sỏi thận tiết niệu.
. Chảy máu trong nang hoặc ra ngoài bao thận.
. Ung thư hóa có thể gặp.
Nói chung tình trạng đau có thể qua khỏi nhanh chóng khi bệnh nhân được nằm nghỉ tại giường và dùng thuốc giảm đau. Đôi khi cũng có chảy máu dữ dội phải truyền máu hoặc can thiệp ngoại khoa.
Sỏi thận, tiết niệu cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Đối với sỏi niệu quản hoặc bể thận gây tắc nghẽn, ứ nước bể thận cần giải quyết ngoại khoa.
3. Điều trị đái máu hoặc chảy máu trong thận:
Như trên đã trình bày, chủ yếu là nghỉ ngơi tại giường.
Truyền máu hoặc can thiệp ngoại khoa cũng được chỉ định khi cần thiết.
4. Điều trị nhiễm trùng thận, tiết niệu:
Nhiễm trùng nang là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh nhân thận đa nang. Một hoặc nhiều nang bị nhiễm trùng, cũng giống như một tình trạng nhiễm trùng nung mủ sâu khác, rất khó điều trị. Các vi khuẩn gram (+), gram (-) và vi khuẩn kỵ khí đều có thể gặp. Tuy nhiên vẫn dùng liệu pháp kháng sinh mặc dù nhiều trường hợp không có vi khuẩn niệu khi không phải nhiễm trùng ngược dòng vì những nang không thông với bể thận.
Thường phải dùng phối hợp 2 loại kháng sinh, trong đó có một kháng sinh đường tĩnh mạch và thời gian kéo dài ít nhất 3 tuần lễ.
Cần phát hiện những nguyên nhân thuận lợi gây nhiễm trùng như sỏi thận, tiết niệu gây tắc nghẽn …
5. Điều trị tăng huyết áp:
Tăng huyết áp cần được phát hiện và điều trị sớm vì tăng huyết áp góp phần thúc đẩy xuất hiện suy thận và làm nặng thêm tình trạng suy thận.
Điều trị tăng huyết áp ở bệnh nhân thận đa nang cũng giống như một bệnh nhân tăng huyết áp do các nguyên nhân bệnh lý thận tiết niệu khác. Mục đích nhằm đưa huyết áp về trị số bình thường.
6. Điều trị sỏi thận, tiết niệu:
Sỏi thận, tiết niệu gặp ở khoảng 10-18% bệnh nhân đa nang thận và là nguyên nhân thuận lợi cho nhiễm trùng.
Những sỏi trong nhu mô thận và những sỏi ở các nhóm đài thận thường không can thiệp ngoại khoa. Điều trị chủ yếu là giảm đau và chống nhiễm trùng.
Sỏi niệu quản gây tắc nghẽn, ứ nước bể thận cần được điều trị ngoại khoa.
7. Điều trị suy thận:
Điều trị suy thận được chỉ định giống như một tình trạng suy thận do những nguyên nhân khác: bao gồm điều trị bảo tồn và điều trị thay thế thận suy.
a. Điều trị bảo tồn:
- Điều chỉnh thăng bằng nước điện giải.
- Điều chỉnh thăng bằng kiềm toan.
- Điều trị tăng huyết áp.
- Điều trị thiếu máu.
. Truyền máu.
. Erythropoietin liều thích hợp.
- Điều trị rối loạn calci, phospho nếu không có sỏi thận.
. Bù calci trong giai đoạn sớm của suy thận.
. Cho thêm 1,25 OH D3 ở bệnh nhân suy thận giai đoạn III-IV.
- Tìm các yếu tố thuận lợi thúc đẩy suy thận nặng lên để điều trị loại trừ những nguyên nhân này:
. Tình trạng mất nước, những hóa chất và kháng sinh độc với thận.
. Tránh những yếu tố và các nguyên nhân làm nặng bệnh.
. Cho thêm viên Ketosteril nếu có điều kiện nhằm hạn chế tăng urê. Chỉ định cho suy thận từ cuối giai đoạn II. Liều từ 6-12 viên x 600 mg/24giờ tùy mức độ suy thận, trung bình là mỗi viên 600mg cho 5kg trọng lượng cơ thể.
b. Điều trị thay thế thận suy:
- Bằng lọc máu ngoài thận.
- Hoặc ghép thận.
(Bệnh thận Nội khoa. Nhà xuất bản Y học 2004)
