CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN
I. KHÁI NIỆM
Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một nhóm bệnh lý có bệnh cảnh lâm sàng giống nhau thể hiện sự sa sút tâm thần bẩm sinh hay mắc phải trong những năm đầu thời kỳ thơ ấu. Trước đây bệnh còn được gọi là thiểu năng tâm thần (Oligophrenia).
Theo báo cáo của tổ chức Y tế thế giới (WHO) ngày 7/4/2001 - tỷ lệ CPTTT nặng là 4,6% dân số các nước đang phát triển và khoảng 0,5 - 2,5% dân số ở các nước có nền kinh tế ổn định. Ở Việt nam theo số liệu điều tra 10 bệnh tâm thần thường gặp (ĐTNCKH cấp Bộ) thì tỷ lệ CPTTT là 0,67% dân số.
Vấn đề CPTTT ngày càng có tầm quan trọng nhờ tiến bộ của ngành Y tế, xã hội - nhiều trẻ em CPTTT được phát hiện và được cứu sống đòi hỏi sự chăm sóc lâu dài hơn.
Mặt khác sự phát triển công nghiệp hiện đại ngày càng gây nhiều khó khăn cho người CPTTT có thể thích ứng với xã hội. Nhiều hội nghị Quốc tế được tổ chức với sự tham gia của WHO, về Nhi khoa tâm thần học, tâm lý học, xã hội học đã đề ra những phương thức hoạt động và tổ chức các cơ sở hoạt động dành cho trẻ CPTTT, vì vậy trong những năm gần đây việc phòng ngừa, điều trị, giáo dục và dạy nghề cho trẻ em CPTTT đã đạt nhiều kết quả, giúp cho họ có khả năng trở thành người có ích cho xã hội.
II. ĐẶC ĐIỂM CỦA CPTTT
Chậm phát triển tâm thần đặc trưng bởi các triệu chứng về kỹ năng như khả năng nhận thức ngôn ngữ, vận động và thích ứng xã hội.
Đây không phải là một bệnh mà là một trạng thái bệnh lý của bệnh nào đó đưa đến sự thiếu sót trong lĩnh vực của hoạt động trí tuệ và khả năng thích ứng.
Nếu do các rối loạn sinh học thì trạng thái này thường mãn tính, không có giai đoạn thuyên giảm và nếu không được điều trị thì nặng dần. Ở thể nhẹ, trạng thái này có thể tự giới hạn ở các kinh nghiệm cá nhân hoặc phát triển tốt hơn đến một chừng mực nào đó về các hoạt động trí tuệ và khả năng thích ứng do sự kích thích của hoàn cảnh.
III. NGUYÊN NHÂN CPTTT
1. Trước thời kỳ mang thai:
- Các yếu tố di truyền: Đơn yếu tố, đa yếu tố, các bất thường về gen nhiễm sắc thể.
- Các yếu tố khác ảnh hưởng đến sức khoẻ cha mẹ.
2. Trong khi mang thai:
- Nhiễm trùng, nhiễm độc, tác động của các tia vật lý, thuốc hoá học...
- Yếu tố cơ học: chấn thương.
- Rối loạn nội tiết ở người mẹ: đái đường, bệnh ở tuyến giáp...
- Không phù hợp nhóm máu: yếu tố Rh ...
- Tổn thương ở nhau thai và các yếu tố khác gây thiếu oxy cho thai nhi.
- Rối loạn dinh dưỡng ở người mẹ.
- Các yếu tố gây tổn thương tế bào sinh dục.
- Các nguyên nhân không rõ.
3. Trong khi sinh:
- Đẻ thiếu tháng , thai ngạt, thiếu Vitamin K.
- Chấn thương sản khoa.
4. Sau khi sinh:
- Các nhiễm trùng như viêm não, viêm màng não, các bệnh nhiễm trùng khác ảnh hưởng đến não.
- Do thiếu dinh dưỡng, Vitamin và các yếu tố vi lượng.
- Chấn thương sọ não.
- Các rối loạn nội tiết, chuyển hoá ảnh hưởng tới não.
- Các bất thường của hộp sọ ảnh hưởng đến phát triển của não và lưu thông củadịch não tuỷ.
- Các bệnh lý ảnh hưởng tới não.
- Tính phản ứng của cá thể với cá nhân.
- Các thiếu sót giác quan (mù, câm, điếc...).
- Thiếu các kích thích tâm lý xã hội và điều kiện giáo dục chăm sóc.
5. Không rõ nguyên nhân:
- Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh học thường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứng Down và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đoán sớm các trường hợp này vì CPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở các thành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ở bệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs.
- Khoảng 75% các trường hợp khác người ta không tìm thấy yếu tố sinh học chuyên biệt sự giảm sút trí tuệ thường nhẹ với IQ từ 50 - 70 và khó chẩn đoán trước giai đoạn đi học. Loại này có thể kết hợp với các thiếu sót về ngôn ngữ, tiếp xúc xã hội và thường gặp ở nhiều thành viên khác trong gia đình.
6. Một số bệnh hay gây CPTTT:
- Bệnh Phenylcetol niệu (bệnh Folling) do thiếu chất phenylalaminoxydase - là một men chuyển hoá phenylalamin thành Tyrosin. Vì vậy Phenylalamin tăng trong máu và acid phenylpyruvic tăng trong nước tiểu. Bệnh biểu hiện bằng các triệu chứng: nôn, nước tiểu có mùi hôi bất thường, cơn co giật, giảm sắc tố ở tóc, ở da, tăng trương lực cơ, rối loạn tác phong, CPTTT từ mức trung bình đến nghiêm trọng.
- Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nước tiểu theo phương pháp Folling. Điều trị chủ yếu bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt như hạn chế protid tự nhiên thay bằng dung dịch thuỷ phân Casein có đủ lượng Tryptophan, Tyrosin, các acid amin khác và càng có ít Phenylalamin càng tốt. Nếu để quá chậm việc điều trị không kết quả.
- Hội chứng Down (Trisomic 21) bệnh được Longdon Down mô tả năm 1886 đến năm 1959, Lejeune, Turpin và Gautir mới phát hiện được nguyên nhân của nó là do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21.
Theo Mattri, Trisomic có 3 loại:
+ Trisomic tự do: chiếm 94% các trường hợp. Trong đó tất cả các tế bào đều thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp 21.
+ Trisomic dạng khảm: chiếm 2% các trường hợp chỉ có một số tế bào thừa một nhiễm sắc thể ở cặp 21.
+ Trisomic chuyển vị: chiếm 4% các trường hợp, trong đó một nhiễm sắc thể thừa ở cặp số 21 chuyển vị gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Hội chứng Down rất thường gặp, về lâm sàng người bệnh thường có biểu hiện bất thường về cơ thể và CPTTT, vận động, ngôn ngữ và trí tuệ. Đầu nhỏ tròn, thóp rộng và chậm liền, tóc thưa thớt 2 tai nhỏ và không đối xứng, hai má phính đỏ, mắt một mí xếch hay bị lé, nếp da ở góc trong của mắt thường vắt ngược, răng mọc chậm, thưa, không đều, không đủ, môi ướt hay chảy dãi, lưỡi to hay thò ra ngoài, bàn tay thường rộng, to, ngắn, dầy.
Trẻ thường giảm trương lực cơ, hệ thống dây chằng kém phát triển nên các khớp thường lỏng lẻo. Có thể có dị tật bẩm sinh về tim, sứt môi, rối loạn thị giác về màu sắc. Rối loạn nội tiết như thiểu năng tuyến giáp, tuyến sinh dục, chậm biết ngồi, chậm biết đi, chậm biết nói so với các trẻ bình thường khác, ngôn ngữ phát triển chậm không đầy đủ, không rõ ràng, hay nói lắp. Mức độ CPTTT thường là từ trung bình đến nghiêm trọng, IQ thường < 50 vì vậy trẻ này cần được giáo dục đặc biệt.
Người ta nhận thấy tuổi của người mẹ liên quan mật thiết với hội chứng Down, theo WHO - nếu các bà mẹ từ 37 tuổi trở lên không sinh đẻ nữa thì số bệnh nhân Down giảm đi một nửa.
IV. PHÂN LOẠI CPTTT
Theo mức độ nặng nhẹ của bệnh trước đây người ta chia CPTTT làm 3 thể không phụ thuốc vào nguyên nhân mà chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng:
- Nặng nhất: Ngu.
- Trung bình: Đần.
- Thể nhẹ: Thộn.
Theo phân loại của WHO (ICD10 - 1992) người ta phân loại dựa vào chỉ số IQ và biểu hiện lâm sàng CPTTT được chia làm 4 mức độ:
- CPTTT mức độ nhẹ: IQ: 50 - 70
- CPTTT mức độ trung bình IQ: 35 - 49
- CPTTT mức độ nặng IQ: 20 - 34
- CPTTT mức độ nghiêm trọng IQ: < 20
1. Chậm PTTT mức độ trầm trọng:
- Chiếm tỷ lệ 1% các trường hợp, ở giai đoạn trước tuổi đi học rất kém phát triển về chức năng vận động. Ở tuổi đi học, một vài phát trển về vận động có thể xuất hiện và trẻ có thể tiếp thu được những hướng tối thiểu và rất giới hạn về việc chăm sóc thân thể, cần được theo dõi, chăm sóc ở các cơ sở y tế đặc biệt và một sự giám sát thường xuyên.
- Những trẻ này không tự chủ và chỉ có khả năng giao tiếp thô sơ không lời. Nguyênnhân của các bệnh chủ yếu là thực tổn não. Các thiếu sót trầm trọng thần kinh hoặc cơ thể khác ảnh hưởng lên vận động là phổ biến. Người bệnh thường có tự kỷ không điển hình, nhất là những người còn di chuyển được.
2. Chậm phát triển tâm thần mức độ nặng:
- Chiếm khoảng 7% các trường hợp ở giai đoạn trước tuổi đi học, người bệnh thường kém phát triển về vận động và ngôn ngữ, rất ít hoặc không có khả năng giao tiếp, ở giai đoạn đi học họ có thể học nói và có thể biết những vấn đề vệ sinh sơ đẳng.
- Thường không có khả năng học nghề, khi trưởng thành họ chỉ có thể làm được những việc đơn giản dưới sự giám sát chặt chẽ. Người bệnh có thể có nguyên nhân thực tổn và các trạng thái kết hợp.
3. Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình:
- Chiếm khoảng 12% các trường hợp, ở giai đoạn trước khi đi học người bệnh có thể nói hoặc học cách quan hệ, nhưng thường ít thấu hiểu các quy tắc xã hội. Trẻ có thể tự chăm sóc bản thân và cần sự giám hộ vừa phải, một số đối tượng có thể học được các kỹ năng cơ bản cần thiết để đọc, viết và tính toán.
- Ở tuổi trưởng thành có thể làm được một số việc thực hành đơn giản, nếu như các việc làm đó được bố trí tỉ mỉ và có người giám sát chặt chẽ, hiếm khi họ có thể sống độc lập hoàn toàn, nhưng họ có thể đi lại dễ dàng và hoạt động cơ thể tốt có thể quan hệ giao tiếp và thực hiện hoạt động xã hội đơn giản.
- Tuy vậy họ vẫn luôn cần đến sự hướng dẫn và giúp đỡ khi gặp phải những khó khăn dù nhỏ về xã hội và đời sống.
4. Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ:
- Chiếm tỷ lệ 8% các trường hợp, là nhóm "có thể học tập được" người bệnh có thể phát triển các khả năng về quan hệ xã hội ở gai đoạn trước tuổi đi học, thường khó phân biệt với trẻ bình thường khác. Lúc còn bé hầu hết bệnh nhân có khả năng tự phục vụ, chăm sóc bản thân và làm các việc trong gia đình, nhưng thường có khó khăn trong học tập lý thuyết và nhiều người có rối loạn trong đọc và viết. Họ cần được giúp đỡ nhiều bằng giáo dục để phát triển các kỹ năng và bù trừ các thiếu sót.
- Lúc trưởng thành có khả năng làm việc và quan hệ xã hội để tự lập, nhưng họ sẽ gặp phải khó khăn khi gặp phải những thay đổi bất ngờ của đời sống phức tạp.
5. Chậm phát triển tâm thần không xác định:
Là những trường hợp CPTTT nhưng không thể đo lường trí tuệ bằng cách trắc nghiệm tâm lý vì người bệnh bị rối loạn nhiều mặt hoặc không chịu hợp tác, ở tuổi càng nhỏ sự chẩn đoán và phân loại của CPTTT càng khó khăn, trừ những trường hợp trầm trọng.
V. CHẨN ĐOÁN
Theo DSM - III cần dựa trên 3 tiêu chuẩn chính:
+ Hoạt động trí tuệ dưới mức trung bình rõ rệt (IQ < 70).
+ Có thể đưa đến hoặc phối hợp với các thiếu sót về khả năng thích ứng.
+ Khởi đầu trước 18 tuổi.
Tuy nhiên tiêu chuẩn này còn thay đổi theo tập quán, trình độ phát triển kinh tế xã hội, văn hoá, tính chất phức tạp của lao động.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (ICD10 - 1992):
- Để chẩn đoán quyết định CPTTT phải có mức độ hoạt động trí tuệ suy giảm dẫn đến giảm khả năng thích ứng với yêu cầu hàng ngày của môi trường xã hội bình thường.
- Các rối loạn tâm thần và cơ thể kết hợp có một ảnh hưởng lớn đến bệnh cảnh lâm sàng và việc sử dụng các kỹ năng sống. Vì thế mục chẩn đoán lựa chọn phải dựa trên đánh giá toàn bộ khả năng chứ không dựa trên một lĩnh vực đơn độc của tật chứng hay kỹ năng. Các mức độ trí tuệ được dùng như một hướng dẫn và không được áp dụng một cách cứng nhắc, các mục phân chia không thể chính xác tuyệt đối. Phải xác định bằng các test trí tuệ dành cho cá nhân đã được chuẩn hoá theo các tiêu chuẩn văn hoá địa phương đã được xác định và test này phải được chọn lọc thích hợp với mức độ hoạt động cá nhân.
- Các thang đánh giá sự trưởng thành và thích ứng về mặt xã hội được chuẩn hoá theo địa phương phải được bổ sung thêm nếu có thông qua người thân của bệnh nhân (cha, me, anh, chị em...).
VI. ĐIỀU TRỊ
- Điều trị CPTTT là quá trình lâu dài và phức tạp, đòi hỏi sự quan tâm của gia đình, xã hội. Ngày nay điều trị chủ yếu là ngoại trú, tại các trung tâm y tế giáo dục, các bệnh viện ban ngày...
- Việc điều trị tại cộng đồng tạo điều kiện cho người bệnh phục hồi chức năng và tái thích ứng xã hội, tuy vậy khả năng phục hồi còn rất hạn chế, chỉ phát huy được những tiềm năng còn sót lại, làm cho trẻ có những tiến bộ về vận động, ngôn ngữ...
1. Giáo dục liệu pháp:
- Để trẻ có thể thích ứng một phần với xã hội việc giáo dục và điều trị cho những đối tượng này nhằm đạt các yêu cầu:
+ Ổn định về tâm lý cho trẻ.
+ Phục hồi các rối loạn ngôn ngữ và các rối loạn vận động.
+ Thích nghi với môi trường sống tạo quan hệ với mọi người xung quanh.
Nội dung giáo dục bao gồm:
+ Hướng dẫn các sinh hoạt hàng ngày như vệ sinh cá nhân, thu dọn nhà cửa, đi chợ, nấu ăn, lễ phép, giúp đỡ người khác...
+ Học văn hoá như đọc, viết, đếm, tính toán đơn giản...
+ Hướng nghiệp: như hướng dẫn cho bệnh nhân làm nghề thủ công, dệt chiếu, đan lát, làm đồ gốm... để góp phần tự nuôi sống bản thân, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội, làm cho trẻ bớt mặc cảm về sự sống lệ thuộc của mình, tăng thêm niềm tin vào cuộc sống.
Phương pháp giảng dạy chủ yếu là trực quan và phải được lặp lại nhiều lần.
2. Các phương pháp điều trị khác:
- Tâm lý lệu pháp có vai trò quan trọng trong việc phục hồi cho trẻ CPTTT được áp dụng cho cá nhân hay từng nhóm. Khi phát hiện trẻ có bất ổn về tâm lý (tự kỷ, lầm lì, kích động) thì liên hệ với gia đình để tìm hiểu thêm về hoàn cảnh sống, hướng dẫn gia đình phương pháp giáo dục đối xử với các em. Bên cạnh tâm lý liệu pháp cần sử dụng các trò chơi, hội hoạ, âm nhạc, hướng nghiệp... tuỳ theo khả năng và sở thích của từng em.
+ Hội hoạ kích thích sự phát triển trí tuệ và óc thẩm mỹ, các em được vẽ tự do bằng màu trong căn phòng đẹp, thoải mái, thông qua tốc độ vẽ, đường nét, màu sắc, nội dung hình vẽ để ta có thể hiểu phần nào về cảm xúc, tình cảm trong tâm hồn trẻ.
+ Âm nhạc giúp trẻ có cảm xúc vui tươi, xoá đi sự buồn giầu, lo lắng, kích thích hưng phấn, lạc quan yêu đời.
+ Hướng nghiệp tạo cho các trẻ có một nghề đơn giản phù hợp với sở thích, sức khoẻ, hoàn cảnh kinh tế địa phương.
- Thuốc: Việc điều trị CPTTT bằng thuốc chỉ đóng vai trò thứ yếu và chỉ là điều trị triệu chứng:
+ Nếu trẻ có lo âu căng thẳng, sợ hãi, có thể dùng các thuốc bình thản:
. Diazepam (Valium, Seduxen) 0,5mg/kg cân nặng/ngày.
. Napoton (Chlodiazepoxide) 5 - 25mg tuỳ theo từng trẻ em và triệu chứng.
+ Đối với trẻ có trạng thái kích động, rối loạn hành vi tác phong, rối loạn khí sắc ám ảnh có thể dùng các thuốc sau:
. Thioridazine (Melleril)
. Aminazin
. Haloperidol liều lượng tuỳ theo tuổi và từng cá thể trẻ em.
VII. PHÒNG BỆNH
- Tuyên truyền phổ biến sâu rộng cho mọi người biết nguyên nhân gây ra CPTTT. Cần phát triển ngành Di truyền học, tổ chức các phòng tư vấn tuyên truyền cho các bà mẹ.
- Làm tốt công tác bảo vệ bà mẹ và trẻ em, sinh đẻ có kế hoạch, các bà mẹ lúc có thai nhất là 3 tháng đầu của thai nghén tránh bị nhiễm tia X quang. Không dùng thuốc bừa bãi, tránh các bệnh virus, các bệnh nhiễm khuẩn như giang mai...
- Phụ nữ có thai cần được nghỉ ngơi tĩnh dưỡng, ăn uống đầy đủ tránh mọi u buồn sầu não, tránh các sang chấn khi sinh.
- Hướng dẫn các bà mẹ nuôi dạy con theo phương pháp khoa học. Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng, bệnh nội tiết, động kinh, suy dinh dưỡng ở trẻ em, đề phòng các trường hợp chấn thương não.
