Hội chứng tan máu

Hội chứng tan máu
1. Định nghĩa.
 Hội chứng tan máu (còn được gọi là huyết tán) là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức vỡ sinh lý của hồng cầu và đời sống của hồng cầu bị ngắn lại.
Bình thường khoảng 1% tổng số hồng cầu (chủ yếu là hồng cầu già) của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý) và tương ứng có một số lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương để bù lại. Do nhiều nguyên nhân, số lượng hồng cầu chết nhiều hơn sẽ gây ra huyết tán bệnh lý. Nếu huyết tán nhiều hoặc kéo dài, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu và thiếu máu này được gọi là thiếu máu tan máu.
 Cần chú ý: tủy xương có khả năng bù đắp gấp 6 lần bình thường, nên một số bệnh nhân có tan máu nhưng vẫn có thể chưa có các triệu chứng của thiếu máu. ở người bị tan máu cấp tính, cơ thể có thể trải qua giai đoạn suy tủy tạm thời.
2. Cơ chế bệnh sinh tan máu.
Sự tồn tại hồng cầu phụ thuộc vào độ nhớt và tính dẻo dai của màng hồng cầu; tỷ lệ diện tích và thể tích của hồng cầu; nồng độ huyết sắc tố (hemoglobin) của hồng cầu; và các men chuyển hoá glucoza, chuyển hoá nucleotid của hồng cầu.. do nhiều nguyên nhân khác nhau, hồng cầu có thể bị tan vỡ, đời sống hồng cầu bị rút ngắn lại (bình thường là 120 ngày).
Hồng cầu có thể bị tan vỡ theo hai cơ chế:
- Tan máu trong lòng mạch: thường gặp do hồng cầu có hình thái không bình thường, hoặc do tác nhân bám vào màng và phá vỡ hồng cầu. Hồng cầu bị vỡ giải phóng huyết sắc tố tự do trong máu, một phần đào thải qua thận (gây huyết sắc tố niệu), một phần được gan chuyển hoá tạo bilirubin.
- Tan máu trong tổ chức: hồng cầu bị tan vỡ trong lách, gan và các tổ chức liên võng. Nguyên nhân hay gặp là do các hồng cầu có biến đổi về hình thái hoặc ở trạng thái bị ngưng kết dễ bị bắt giữ bởi đại thực bào và các tế bào có thẩm quyền miễn dịch trong tổ chức liên võng, gan lách... thường không có huyết sắc tố tự do trong máu, bilirubin máu ít hoặc không tăng, gan lách có thể to.
3. Phân loại tan máu.
Có thể xếp loại hội chứng tan máu theo nguyên nhân hoặc theo cơ chế bệnh sinh. Tuy nhiên, theo cách nào thì kết quả cũng đều như nhau. ở tan  máu bẩm sinh, nguyên nhân bệnh ở bên trong hồng cầu; ở tan máu mắc phải, nguyên nhân  bệnh ở ngoài hồng cầu.
3.1. Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu: Thường gặp do  bệnh lý tan máu di truyền, bẩm sinh.
3.1.1. Do bất thường ở màng hồng cầu:
- Bệnh hồng cầu nhỏ Minkowski-Chaufard: bệnh di truyền, sức bền hồng cầu giảm, hồng cầu hình bi.
- Bệnh hồng cầu hình gai, hình thoi...
- Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát ban đêm.
3.1.2. Do bất thường về men của hồng cầu:
- Thiếu men G₆PD (glucoza-6-photphat-dehydrogenaza): thường tan máu sau dùng thuốc (đặc biệt là quinin)
- Thiếu men pyruvatkinaza (PK); thiếu các men trong quá trình thoái hoá glucoza.
- Thiếu men gluthation reductaza
3.1.3. Do bất thường của huyết sắc tố:
- Do bất thường về số lượng các chuỗi polypeptid trong các globin của huyết sắc tố:
+ Bệnh beta-thalassemie (bệnh huyết sắc tố F và huyết sắc tố A₂).
   . Thể nặng: đồng hợp tử (bệnh Colley).
   . Thể nhẹ: dị hợp  tử (bệnh Rieth- Greppi- Michel).
   + Bệnh anpha-thalasemi (bệnh huyết sắc tố H).
- Do bất thường về chất lượng và rối loạn về cấu trúc các chuỗi polypeptid trong globin của huyết sắc tố.
    + Bệnh hồng cầu hình bia (HbS ).
    + Các bệnh về huyết sắc tố khác (HbC, HbD, HbE, HbG...).
3.2. Tan máu nguyên nhân ngoài hồng cầu:
3.2.1. Nhóm không do miễn dịch:
- Do nhiễm độc các thuốc (chống sốt rét, nitrit, sulfamid...) và hoá chất (benzen, toluen, TNT...), các sản phẩm từ thực vật (nấm độc...) hoặc động vật (nọc rắn...), cũng có thể do nhiệt độ (bỏng nóng hay bỏng lạnh)...
- Do nhiễm trùng và ký sinh trùng: nhiễm khuẩn huyết (liên cầu khuẩn tan huyết, tụ cầu...), ký sinh trùng (sốt rét...).
- Do các nguyên nhân khác: tan máu do cơ học như trong tim nhân tạo, tuần hoàn ngoài cơ thể, do van tim nhân tạo...
3.2.2. Nhóm do miễn dịch:
- Tan máu miễn dịch do đồng miễn dịch:
. Truyền nhầm nhóm máu.
      . Bất đồng máu mẹ con hệ ABO, hệ Rh...
- Tan máu miễn dịch tự  miễn dịch.
4. Triệu chứng chung của hội chứng tan máu.
4.1. Triệu chứng lâm sàng:
- Hội chứng thiếu máu: tùy theo nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh, tình trạng thiếu máu diễn ra từ từ hoặc là đột ngột và thường có tính chất đẳng sắc. Mức độ thiếu máu nặng hay nhẹ phụ thuộc vào tan máu nhiều hoặc ít, bệnh nhân cảm thấy khó chịu, nhức đầu, bồn chồn, hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi, giảm sức lao động, hồi hộp đánh trống ngực, khó thở ít hay nhiều, rối loạn tiêu hoá... Khám thấy các dấu hiệu của thiếu máu như:  da xanh, niêm mạc nhợt, biến đổi lông tóc, móng, nhịp tim nhanh và có thể thấy tiếng thổi tâm thu cơ năng, lưỡi nhợt nhưng còn gai lưỡi...
- Có hội chứng vàng da, vàng da nhiều hay ít phụ thuộc mức độ tan máu nhiều hay ít, da màu vàng rơm không kèm theo ngứa; nước tiểu mầu vàng sẫm và phân sẫm màu.
- Lách to: thường bao giờ cũng gặp; to nhiều hay ít, đau nhiều hoặc không đau phụ thuộc nguyên nhân và diễn biến của tan máu, lách thường có  mật độ chắc nhưng có thể mềm trong tan máu cấp.
- Bệnh nhân có thể không sốt, sốt nhẹ trong tan máu mạn hoặc có thể có sốt cao dữ dội khi tan máu cấp. Ngoài ra có thể có gan to (hay gặp trong tan máu bẩm sinh), tắc tĩnh mạch...
4.2. Triệu chứng xét nghiệm:
4.2.1.  Các triệu chứng do phân huỷ hồng cầu quá mức:
- Số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố  trong máu giảm; hồng cầu bình thường  và đẳng sắc ( các chỉ số hồng cầu nằm trong mức bình thường);  cũng có thể gặp hồng cầu to, không đồng đều hoặc có hạt ưa kiềm (thường thấy trong tan máu bẩm sinh).
- Bilirubin gián tiếp và hemoglobin tự do tăng trong máu, haptoglobin máu giảm; stercobilin trong phân tăng (bình thường khoảng từ 200-300mg/ 24 giờ); urobilin nước tiểu tăng, có thể thấy hemosiderin niệu.
- Sắt huyết thanh tăng, nhưng có thể bình thường nếu huyết tán nhẹ hay tủy xương tăng cường hoạt động.
- Đời sống hồng cầu giảm, xét nghiệm nửa đời sống hồng cầu bằng đồng vị phóng xạ crôm 51 có T^1/2 giảm (bình thường là 30 ± 3 ngày); sức bền hồng cầu giảm hay tăng tuỳ theo nguyên nhân, thường gặp là giảm, nhưng tăng trong bệnh thalassemi.
- Giải phẫu bệnh: Lách to gấp 1,5 -2 lần bình thường, xung huyết và có nhiều đại thực bào, ứ đọng nhiều hemosiderin; trong gan cũng có nhiều đại thực bào và ứ đọng hemosiderin; tủy xương xung huyết, có nhiều đại thực bào, tăng sinh nguyên hồng cầu và ứ đọng hemosiderin; thận có biểu hiện thoái hoá các ống thận( hay gặp trong tan máu do truyền nhầm nhóm máu hoặc tan máu bẩm sinh).
4.2.2.  Các triệu chứng do tủy xương tăng hoạt động:
- Hồng cầu lưới tăng (có thể lớn hơn 30%, khoảng 50-100G/l).
- Có nguyên hồng cầu trong máu ngoại vi, thường là dạng đa sắc và ái toan.
- Tủy xương tăng sinh mạnh, nguyên hồng cầu trong tủy lớn hơn 30-40% chủ yếu là nguyên hồng cầu đa sắc và ái toan.
5. Triệu chứng của cơn tan máu cấp.
Do hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều nên trên cơ sở các triệu chứng chung cơn tan máu cấp thường có:
5.1. Triệu chứng lâm sàng:
- Sốt cao rét run từng cơn.
- Thiếu máu đột ngột tăng nhanh.
- Đau bụng, đau vùng thắt lưng dữ dội
- Vàng da, niêm mạc tăng lên rõ rệt.
- Lách to nhanh, đau nhiều.
- Nước tiểu đỏ nâu, để vài giờ sau trở thành màu đen đục (do có huyết sắc tố tự do trong nước tiểu)
- Có thể có choáng và truỵ tim mạch, thiểu niệu, vô niệu, huyết khối ...
5.2. Triệu chứng xét nghiệm:
- Số lượng hồng cầu, lượng huyết sắc tố giảm nhanh; xuất hiện nhiều nguyên hồng cầu trong máu.
- Hồng cầu lưới tăng cao.
- Huyết sắc tố tự do trong máu tăng cao, giảm nặng haptoglobin máu.
- Có huyết sắc tố trong nước tiểu.