Bệnh cơ tim phì đại
I. Nguyên nhân
Thường mang tính chất gia đình, hiện tại người ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất gặp cao nhất (35 đến 45%).
II. Giải phẫu bệnh
Giải phẫu bệnh của hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì đại thấy các dấu hiệu:
1. Phì đại không đồng tâm của tâm thất trái với vách liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái.
2. Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường.
3. Xơ hóa thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên đường ra thất trái cho đến lá trước của van hai lá.
4. Van hai lá rộng và giãn ra, có thể dày hoặc không dày thứ phát.
5. Giãn buồng nhĩ.
6. Bất thường lòng động mạch vành với sự dày lên của thành mạch và hẹp lòng mạch.
7. Xơ hóa các mô kẽ và rối loạn cấu trúc của thất trái.
III. Triệu chứng lâm sàng
A. Triệu chứng cơ năng
1. Triệu chứng suy tim: bao gồm khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thường do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất.
2. Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực: Có thể gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn hay không. Cơ chế chính xác của hiện tượng này còn chưa rõ nhưng người ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hưởng đến dấu hiệu đau ngực của bệnh nhân:
a. Hệ thống mạch vành kích thước nhỏ, giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu ôxy cơ tim tăng.
b. Tăng áp lực của thành tim do hậu quả của thời gian giãn tâm trương thất trái chậm và do cản trở đường tống máu của tim.
c. Giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim.
d. Giảm áp lực tưới máu của động mạch vành.
3. Ngất và xỉu: Nguyên nhân do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp hay liên quan với rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức. Ngất ở bệnh nhân trẻ tuổi không nhất thiết là yếu tố tiên lượng nguy hiểm ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại. Ngược lại ở trẻ em và thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử.
4. Đột tử hay những rối loạn nhịp nặng có thể gặp trong khoảng 1 đến 6% các trường hợp.
B. Triệu chứng thực thể
Đối với các bệnh nhân có chênh áp qua đường ra thất trái, khám lâm sàng có thể phát hiện thấy các dấu hiệu:
1. Tiếng thổi tâm thu ở phía thấp dọc theo bờ trái xương ức, cường độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và nắm chặt tay, cường độ tăng lên khi bệnh nhân làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên và sau các ngoại tâm thu thất.
2. Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng hai pha, pha thứ nhất nhanh mạnh và pha thứ hai kéo dài như nước thủy triều.
3. Mỏm tim đập ở hai vị trí, thường thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn, dấu hiệu này liên quan đến tiếng thứ ba nghe được trên lâm sàng.
IV. Các xét nghiệm chẩn đoán
1. Điện tâm đồ (ĐTĐ): ĐTĐ bất thường trong khoảng 90 đến 95% các trường hợp. Tuy nhiên không có dấu hiệu ĐTĐ đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất trái với tăng biên độ của phức bộ QRS và biến đổi bất thường đoạn ST, T là các dấu hiệu thường gặp. Cũng hay gặp bloc phân nhánh trái trước và sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngược, dầy nhĩ trái và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên độ sóng R ở các chuyển đạo trước tim bên phải.
2. Chụp tim phổi: Bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Giãn buồng nhĩ trái cũng hay gặp. Tuy nhiên bóng tim to ít có giá trị trong việc đánh giá sự tiến triển của bệnh, người ta thường sử dụng siêu âm Doppler tim để đánh giá vấn đề này.
3. Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC...
a. Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim. Thường có sự phì đại không đồng tâm của thành thất trái, với ưu thế vượt trội của vách liên thất so với thành sau thất trái. Thất trái thường không giãn và không có các bệnh lý khác có thể dẫn đến tăng độ dày của thành tim. Thành tim có thể dày khu trú từng phần tuy nhiên thông thường có sự dày lan tỏa của tất cả các thành tim, nhất là của vách liên thất. Sự di động ra trước trong thì tâm thu của van hai lá thường gặp được gọi tắt là dấu hiệu "SAM". Dấu hiệu này liên quan đến sự cản trở đường ra thất trái và thường đi kèm với việc đóng sớm van động mạch chủ.
.png)
Hình 20-1. Dấu hiệu "SAM" (mũi tên) trên siêu âm TM.
.png)
Hình 20-2. Mặt cắt dọc trên siêu âm 2D có phì đại toàn bộ các thành thất trái (LV) trong thì tâm trương (A), tâm thu (B).
b. Siêu âm Doppler: cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van hai lá, ba lá và áp lực động mạch phổi, từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh.
4. Thông tim: Chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước hay các trường hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt.
a. Chụp buồng thất trái sẽ giúp đánh giá kích thước thất trái và sức co bóp của thất trái.
b. Về mặt huyết động thấy có chênh áp trong buồng thất trái và do có cản trở đường ra thất trái nên có cả chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ. Nếu chênh áp này không rõ ràng thì có thể làm các nghiệm pháp làm tăng chênh áp trong bệnh cơ tim phì đại như nghiệm pháp Valsalva, truyền Isoproterenol hay ngửi Amyl Nitrite, gây ngoại tâm thu thất.
c. Hệ thống động mạch vành thường bình thường hay hẹp không đáng kể (hẹp dưới 50%). Cần chú ý quan sát nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước.
d. Không có chỉ định sinh thiết một cách có hệ thống tất cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại.
5. Holter điện tim: Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất. Đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại.
V. Diễn biến tự nhiên và tiên lượng
1. Đây là một trong những bệnh tim diễn biến hết sức phức tạp. Nó là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột tử ở các bệnh nhân trẻ tuổi. Tuy nhiên nhiều trường hợp bệnh nhân vẫn có thể chung sống hòa bình với bệnh mà không cần đòi hỏi các phương pháp điều trị đặc biệt.
2. Đột tử: có thể gặp ở các bệnh nhân trẻ (từ 12 đến 35 tuổi). Các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần sau tuổi 35 đến 40 tuổi. Cũng có một nhóm bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng cơ năng. Các bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng. Cần chú ý đột tử có thể gặp ở cả các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hay không có tắc nghẽn đường ra thất trái. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát nhiều lần.
3. Rung nhĩ làm mất sự co bóp hiệu quả của tâm nhĩ có thể là nguyên nhân của suy tim nặng trên lâm sàng và tắc mạch. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể gặp ở các bệnh nhân có hở hai lá. Quá trình thai sản có thể vẫn có diễn biến tốt, ngay cả khi cho bệnh nhân đẻ thường.
VI. Chẩn đoán phân biệt
1. Tiếng thổi tâm thu trên lâm sàng cần phân biệt với hẹp van ĐMC, thông liên thất, hay hở hai lá. Một vài bệnh nhân trẻ em bị bệnh cơ tim phì đại có hạn chế đường ra thất phải cần được phân biêt với hẹp van động mạch phổi.
2. Đau ngực trong bệnh cơ tim phì đại có thể rất điển hình như cơn đau thắt ngực và đôi khi ngay trên ĐTĐ cũng có hình ảnh của NMCT với sóng Q hoại tử.
VII. Điều trị
A. Bệnh nhân không có triệu chứng: có thể không cần điều trị thuốc đặc hiệu nhưng cũng có thể điều trị dự phòng bằng chẹn bêta giao cảm hoặc Verapamil nhằm mục đích giảm sự tiến triển của bệnh.
B. Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực
1. Cần điều trị bằng chẹn bêta giao cảm. Thuốc chẹn kênh canxi như Verapamil có thể làm giảm triệu chứng và tăng khả năng gắng sức của các bệnh nhân không đáp ứng với thuốc chẹn bêta giao cảm. Một vài trung tâm đang thử sử dụng Disopyramid để cải thiện các triệu chứng lâm sàng.
2. Thuốc chống đông cần chỉ định trong các bệnh nhân có rung nhĩ hoặc có rối loạn nhịp trên lâm sàng. Kháng sinh dùng trong các trường hợp cần dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
3. Thuốc giãn mạch không nên sử dụng mà chỉ nên sử dụng lợi tiểu nếu cần ở các bệnh nhân có hạn chế đường ra thất trái.
4. Digitalis có thể làm tăng chênh áp đường ra thất trái, do đó chống chỉ định dùng các thuốc này ở các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hẹp đườmg ra thất trái.
5. Các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao (tiền sử ngừng tuần hoàn, tiền sử gia đình có đột tử, có nhịp nhanh thất trên lâm sàng) cần dự phòng bằng Amiodarone và máy phá rung tự động nếu có điều kiện.
C. Phẫu thuật và các can thiệp xâm lấn khác
1. Phẫu thuật Morrow (cắt bỏ phần cơ phì đại của vách liên thất): được chỉ định ở các bệnh nhân có triệu chứng nặng nề với chênh áp đường ra thất trái trên 50mmHg không đáp ứng với điều trị thuốc. Phẫu thuật cải thiện tốt chất lượng cuộc sống nhưng không loại trừ hoàn toàn sự tiến triển của bệnh (tái phát bệnh) và nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Trong phẫu thuật nếu có hở hai lá nặng có thể thay bằng van hai lá cơ học.
2. Đặt máy tạo nhịp hai buồng loại DDD có thể chỉ định trong các trường hợp nhịp chậm, bloc nhĩ thất và giúp cho cải thiện triệu chứng lâm sàng và chênh áp qua đường ra thất trái.
3. Gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước bằng cách bơm cồn chọn lọc vào nhánh động mạch này. Đây là phương pháp được thực hiện trong phòng thông tim sau khi chụp ĐMV. Các nghiên cứu gần đây thấy rằng phương pháp này đã cho các kết quả hết sức đáng khích lệ trong việc làm giảm chênh áp đường ra ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại.
Thực hành BỆNH TIM MẠCH NGUYỄN LÂN VIỆT (Chủ biên)
Tài liệu tham khảo
1. Alessandri N, Pannarale G, Del Monte F, et al. Hypertrophic obstructive cardiomy-opathy and infective endocarditis: a report of seven cases and a review of the literưature. Eur Heart J 1990;11: 1041-1048.
2. Almendral JM, Ormastre J, Martinez-Abby JD, et al. Treatment of ventricular arrhythmias in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 1993;14:71-72.
3. Braunwald E, ed. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine, 5th ed. Philadelưphia: WB Saunders, 1997, 1414-1426.
4. Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitaưtions of screening methods. Circulation 1995;92:700-704.
5. Lakkis N, Kiemman N, Killip D, et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy: alterưnative therapeutic options. Clin Cardiol 1997;20:417-418.
6. Maron JM, Cerchi F, McKenna WS, et al. Risk factors and stratification for sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Br Heart J 1994;72 (Suppl):S13-Sl8.
7. Maron JM, Gardin JM, Flack JM, et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults. Circulation 1995;92:785-789.
8. Maron JM, Isner JM, et al. Task Force 3: Hypertrophic cardiomyopathy, myocarditis, and other myopericardial diseases and mitral valve prolapse. J Am Coll Cardiol 1994;24: 880-885
9. Maron JM, Pelliccia A, Spirito P. Cardiac disease in young trained athletes: insights methods for distinguishing athlete's heart from structural heart disease, with parưticular emphasis on hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 1995;91:15961601.
10. Morten ET. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy: problems in management. Chest 1997;112:262-264.
11. Posma JL, van de Wall EE, Blauksma P. New diagnostic options in hypertrophic carưdiomyopathy. Am Heart J 1996;132:1031~1041.
12. Robbins M. Hypertropic cardiomyopathy. In: Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds. Manual of Cardiovascular Medicine. Philadelphia: Lippincottư-Raven, 2000.
13. Schlant RC, Alexander RW, eds. Hurst's The Heart, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 1621-1635.
14. Smolders W, Redemakers F, Conraads V, et al. Apical hypertrophic cardiomyopathy. Acta Cardiol 1993;48: 369-383.
15. Spirito P, Seidman CE, McKenna WS, et al. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1997;336:775-784.
16. Topol EJ, ed. Textbook of cardiovascular medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1998:745-768.
17. Watkins H. Multiple disease genes cause hypertrophic cardiomyopathy. Br Heart J 1994;72:54-59.
18. Wigle D, Rakowski H, Kimball B. Hypertrophic cardiomyopathy: clinical spectrum and treatment. Circulation 1995;92: 1680-1692.
