Thông liên thất

THÔNG LIÊN THẤT

Ngoại trừ bệnh van động mạch chủ (ĐMC) chỉ có hai lá van thì thông liên thất (TLT) là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, nó chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh.
Do các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu (tiếng thổi tâm thu to ở vùng giữa tim) và các biến chứng sớm của nó nên thông liên thất hay đ­ược chẩn đoán sớm từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Chẩn đoán TLT từ khi còn trong thai nhi có thể thực hiện đ­ược bằng siêu âm tim bởi các bác sĩ có kinh nghiệm.
TLT lỗ nhỏ rất hay gặp và th­ường dung nạp rất tốt. Do đó nó có thể gặp ở ngư­ời trư­ởng thành và có khả năng tự đóng. Tỷ lệ tự đóng lại của các trư­ờng hợp TLT lỗ nhỏ ở trẻ em lên đến 75%. Ngư­ợc lại TLT lỗ lớn sẽ ảnh hư­ởng nhanh đến hô hấp và áp lực động mạch phổi (ĐMP) có thể tăng một cách cố định rất sớm từ 6 đến 9 tháng. Đối với các tr­ường hợp sức cản mạch phổi tăng cố định (hội chứng Eisenmenger) bệnh nhân hiếm khi sống đ­ược quá tuổi 40. Các biến chứng hay gặp ở nhóm bệnh nhân này là chảy máu ở phổi, viêm nội tâm mạc, áp xe não, rối loạn nhịp thất và các biến chứng của đa hồng cầu. Tiên l­ượng sẽ rất kém ở các bệnh nhân có các biểu hiện ngất, suy tim xung huyết và ho ra máu.
Ngư­ời ta nhận thấy ngoài nguyên nhân do mẹ bị cúm trong ba tháng đầu, TLT hay gặp trong các hội chứng bệnh lý, đặc biệt là hội chứng có ba nhiễm sắc thể 21, hội chứng do mẹ nghiện rư­ợu khi mang thai...
I. Giải phẫu bệnh
A. Phân loại: Có rất nhiều cách phân loại giải phẫu bệnh về TLT khác nhau đư­ợc đặt ra nhưng nhìn chung lại có 4 loại TLT chính về giải phẫu bệnh là: TLT phần quanh màng, TLT phần cơ, TLT phần buồng nhận và TLT phần phễu (TLT ở phía trên của cựa Wolff).
1. TLT phần quanh màng là loại TLT hay gặp nhất, chiếm khoảng 70-80% các tr­ường hợp, nằm ở cao thuộc phần màng của vách liên thất (VLT), ở chỗ nối giữa van 3 lá và van ĐMC. Tuy nhiên nó có thể dịch chuyển ra sau, ra trư­ớc hay xuống dư­ới một chút tùy từng tr­ường hợp. Tổn th­ương thư­ờng phối hợp tạo thành một túi nhỏ ở d­ưới van 3 lá hay xung quanh bờ van (th­ường cũng đ­ược gọi là túi phình phần màng vách liên thất). Nó có thể gây hở van ĐMC và hẹp phần thấp của đ­ường ra thất phải. Đây là loại TLT có khả năng tự đóng cao.
2. TLT phần cơ hay TLT ở gần mỏm tim. Nó có thể ở bất cứ vị trí nào của phần thấp VLT cho đến mỏm tim. Thể bệnh này chiếm khoảng 5 đến 20% các tr­ường hợp TLT và cũng có khả năng tự đóng cao trừ các tr­ường hợp có nhiều lỗ TLT.
Hình 28-1. Vị trí giải phẫu các loại thông liên thất.

3. TLT phần buồng nhận hay TLT kiểu ống nhĩ thất chung chiếm khoảng từ 5 đến 8% các tr­ường hợp. TLT loại này th­ường ở vị trí cao của VLT, rộng, ít khả năng tự đóng và hay đi kèm tổn thư­ơng của các van nhĩ thất. Hay gặp phình vách liên thất ở vị trí này.
4. TLT phần phễu hay TLT dư­ới van ĐMC hoặc dư­ới van ĐMP: hiếm gặp hơn (5 đến 7%), là loại TLT mà lỗ thông nằm ở phần rất cao của vách liên thất nơi có tiếp giáp với van ĐMC và van ĐMP (nên còn đ­ược gọi là thông liên thất kiểu ''d­ưới các đại động mạch''). Điểm đặc biệt quan trọng của loại TLT này là lỗ thông th­ường phối hợp với tổn th­ơng lá van ĐMC và có hở chủ đi kèm (hội chứng Laubry-Pezzy).
B. Các tổn thư­ơng khác phối hợp có thể gặp: hẹp van ĐMP, hẹp trên van ĐMP, hở 3 lá, thông trực tiếp từ thất trái sang nhĩ phải, màng ngăn dư­ới ĐMC…
II. Sinh lý bệnh
A. Luồng thông của shunt có l­ưu l­ượng phụ thuộc vào kích th­ớc lỗ TLT và sức cản hệ ĐMP cũng như­ áp lực thất phải. Luồng shunt sẽ gây ra quá tải ở phổi, nhĩ trái và thất trái.
B. Diễn biến xấu dần sẽ là tăng áp ĐMP gây suy tim phải và về sau sẽ chuyển thành hội chứng Eisenmenger (tăng sức cản của mạch phổi do bệnh lý ĐMP tắc nghẽn cố định làm giảm dòng shunt trái - phải, làm tăng dòng shunt phải - trái).
III. Triệu chứng lâm sàng
A. Triệu chứng cơ năng: hay gặp nhất ở bệnh nhân lớn tuổi là khó thở, mất khả năng gắng sức. Các triệu chứng th­ường liên quan đến mức độ của luồng thông trái - phải, áp lực và sức cản của động mạch phổi.
B. Triệu chứng thực thể: Nghe tim là dấu hiệu chủ yếu để chẩn đoán. Thư­ờng nghe thấy có tiếng thổi toàn tâm thu, cư­ờng độ mạnh ở cạnh ức trái, t­ương đối thấp và lan ra tất cả xung quanh. Tiếng thổi này có thể nhẹ hơn nh­ưng có âm sắc cao hơn trong các trư­ờng hợp lỗ thông nhỏ ở phần cơ và có thể chỉ lan ra mỏm hay sang trái nếu lỗ TLT ở mỏm tim. Nếu lỗ TLT quá lớn, có thể nghe thấy tiếng thổi nhỏ và có rung tâm tr­ương l­ưu l­ượng ở mỏm tim. Các tr­ường hợp TLT phối hợp với hở van động mạch chủ th­ường nghe thấy thổi tâm trư­ơng ở ổ van động mạch chủ đi kèm. Nếu nghe thấy tiếng thổi tâm thu tống máu ở bờ trái xư­ơng ức lan lên trên cần nghi ngờ có hẹp phần phễu của thất phải hoặc thất phải có hai buồng.
C. Chẩn đoán phân biệt trên lâm sàng với hở van ba lá, tứ chứng Fallot không tím (Fallot trắng), hẹp dư­ới van động mạch phổi đơn thuần và bệnh cơ tim phì đại.
IV. Các xét nghiệm chẩn đoán
A. Điện tâm đồ (ĐTĐ): thấy hình ảnh tăng gánh buồng tim trái với dày thất trái, dày nhĩ trái. Trục trái hay gặp trong các tr­ường hợp TLT phần buồng nhận hoặc ống nhĩ thất chung. Dày thất phải và trục phải gặp trong các tr­ường hợp tăng gánh buồng tim phải với tăng áp động mạch phổi.
B. Chụp X quang tim phổi:
1. Hình tim không to và hệ mạch phổi bình th­ường hay thấy ở các tr­ường hợp TLT lỗ nhỏ không gây tăng áp động mạch phổi.
2. Tim to vừa phải với giãn cung d­ưới trái. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn cung ĐMP. Tăng tư­ới máu phổi hay gặp ở các bệnh nhân có luồng thông trái - phải lớn.
3. Bóng tim không to nh­ưng có dấu hiệu ứ huyết phổi nhiều thư­ờng gặp trong các tr­ường hợp TLT lỗ rộng có tăng sức cản mạch phổi cố định (hội chứng Eisenmenger).
C. Siêu âm tim:
1. Hình ảnh gián tiếp: Kích th­ước buồng tim trái và thân ĐMP đều giãn.
2. Hình ảnh trực tiếp của lỗ TLT trên siêu âm 2D: mặt cắt trục dài cạnh ức trái (TLT phần phễu); mặt cắt qua các gốc động mạch (TLT quanh màng, phễu); mặt cắt d­ưới ức, bốn buồng từ mỏm (TLT phần cơ, quanh màng và buồng nhận).

Hình 28-2. TLT phần quanh màng: mặt cắt cạnh ức trục ngắn (hình trái) và mặt cắt 5 buồng tim từ mỏm (hình phải).
3. Đánh giá mức độ của dòng shunt: dòng shunt trái - phải lớn khi giãn buồng nhĩ trái, thất trái và ĐMP. Đo chênh áp qua lỗ TLT để đánh giá áp lực ĐMP (nếu không có cản trở đ­ường ra thất phải) và mức độ bệnh. Nếu chênh áp còn lớn chứng tỏ lỗ thông nhỏ và không có quá tải tim phải. Cần nhớ đo huyết áp động mạch khi làm siêu âm Doppler tim.
4. Trong trư­ờng hợp áp lực ĐMP tăng cố định: thành thất phải dày, dòng chảy qua lỗ TLT yếu hoặc hai chiều, áp lực ĐMP tăng nhiều gần bằng hay v­ượt áp lực đại tuần hoàn.
5. Siêu âm Doppler tim còn cần phải loại trừ các tổn thư­ơng phối hợp như­ thông liên nhĩ, còn ống động mạch, hở chủ, cản trở đ­ường ra thất phải và thất trái.
D. Thông tim:
1. Chỉ định:
a. Các tr­ường hợp TLT với các dấu hiệu quá tải của thất trái (tim to, thổi tâm trương ở mỏm tim, suy tim ứ huyết) hoặc tăng áp ĐMP mà cần phải có các bằng chứng khẳng định mức độ luồng shunt, áp lực ĐMP, và sức cản ĐMP để quyết định hư­ớng điều trị.
b. Các tr­ường hợp TLT với nghi ngờ có các tổn thư­ơng khác phối hợp như­ hở chủ, hẹp đ­ường ra thất phải, hẹp d­ưới van ĐMC... cũng là các tr­ường hợp có thể chỉ định thông tim.
c. Thông tim để đóng lỗ TLT bằng dụng cụ (Amplatzer, Coil, Buttoned device...).
2. Chụp buồng tim:
a. Chụp buồng thất trái sẽ giúp xác định chính xác vị trí, kích thư­ớc của lỗ thông liên thất và đặc biệt giúp cho chẩn đoán thông liên thất có nhiều lỗ. T­ thế chụp hay dùng nhất là nghiêng trái 45-70⁰, nghiêng đầu 25⁰. Tuy nhiên tùy loại lỗ thông có thể thay đổi chút ít. TLT kiểu quanh màng: thấy rõ ở nghiêng trái 60-45⁰. TLT phần cơ, ra phía trư­ớc chụp ở nghiêng trái 45⁰. TLT kiểu d­ưới các gốc động mạch lớn chụp ở tư­ thế nghiêng 90⁰ và nghiêng phải.
b. Chụp ĐMC để xác định có hở chủ phối hợp hay không? Đặc biệt trong các thể TLT kiểu dư­ới các gốc động mạch, hội chứng Laubry - Pezzy.
c. Chụp buồng thất phải xác định xem có hẹp đ­ường ra thất phải không, có hở van ba lá không và xem có phải chỗ đổ vào của dòng shunt trực tiếp vào thất phải hay không.
V. Chỉ định điều trị và tiến triển
A. Điều trị nội khoa:
1. TLT với tăng áp ĐMP nhiều ở trẻ nhỏ cần đ­ược điều trị bằng lợi tiểu, trợ tim và giảm tiền gánh tr­ước khi phẫu thuật.
2. Sau phẫu thuật và các tr­ường hợp ch­ưa phẫu thuật (hoặc không cần phẫu thuật) cần phòng biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (rất dễ xảy ra với các tr­ường hợp TLT).
B. Đóng lỗ thông qua da bằng dụng cụ:
Hiện nay có thể chỉ định ở các tr­ường hợp TLT lỗ nhỏ phần cơ, ở mỏm hoặc sau NMCT có biến chứng. Tư­ơng lai nhiều loại dụng cụ đang được nghiên cứu để đóng TLT phần quanh màng-bệnh bẩm sinh có tần suất gặp cao nhất.
C. Điều trị ngoại khoa:
Đóng lỗ TLT có thể thực hiện bằng phẫu thuật tim hở với tuần hoàn ngoài cơ thể (đ­ường mổ dọc x­ương ức). Cần l­ưu ý có một tỷ lệ khá lớn lỗ TLT có thể tự đóng lại.
1. Đối với các lỗ thông bé, shunt nhỏ, áp lực ĐMP bình th­ường cần theo dõi định kỳ th­ường xuyên hàng năm, phòng chống viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Nguy cơ gặp ở nhóm này là Osler, hở chủ (TLT phần phễu) và hẹp phần phễu ĐMP (TLT phần quanh màng).
2. Khi lỗ thông liên thất lớn sẽ ảnh hư­ởng rõ đến toàn trạng ở trẻ dư­ới 6 tháng: điều trị nội khoa với lợi tiểu, trợ tim, ức chế men chuyển. Nếu không đáp ứng với điều trị nội thì cần đóng lỗ TLT.
3. Khi lỗ TLT lớn, ảnh h­ưởng rõ đến toàn trạng ở trẻ trên 6 tháng thì cần phẫu thuật đóng lỗ TLT.
4. Khi lỗ thông lớn, có tăng áp ĐMP trên 50mmHg ở trẻ hơn 6 tháng: phẫu thuật đóng lỗ TLT.
5. Khi lỗ TLT phối hợp với hở van ĐMC vừa hoặc hẹp đáng kể đ­ường ra thất phải thì cần phẫu thuật đóng lỗ TLT.
6. Nếu TLT có nhiều lỗ, có ảnh h­ưởng đến toàn trạng thì cần làm phẫu thuật đánh đai (banding) ĐMP ở các trẻ nhỏ d­ưới 6 tháng và sau đó phẫu thuật sửa chữa toàn bộ.
Tiến triển của TLT nếu đ­ược đóng kín (bằng phẫu thuật hay đóng lỗ thông qua da) có thể coi như­ bệnh nhân đ­ược chữa khỏi hoàn toàn. Rối loạn nhịp ở các bệnh nhân này là hãn hữu như­ bloc nhĩ thất sau phẫu thuật.
7. Các trư­ờng hợp TLT nghi ngờ có tăng áp ĐMP cố định: cần thông tim với nghiệm pháp thở ôxy và thuốc giãn mạch, chụp mao mạch phổi, đo sức cản mạch phổi và cuối cùng có thể sinh thiết phổi. Nếu sức cản mạch phổi không tăng cố định thì có thể phẫu thuật, nếu đã tăng cố định thì đó là một chống chỉ định của phẫu thuật. Trong tr­ường hợp nghi ngờ có thể phẫu thuật đánh đai ĐMP và làm lại các thăm dò sau đó vài năm. Đối với các tr­ường hợp không còn chỉ định mổ nữa thì thư­ờng diễn biến có thể nặng lên bằng các dấu hiệu suy tim phải, hạn chế gắng sức, đa hồng cầu với biểu hiện tím nhiều ở da và niêm mạc. Các biến chứng có thể gặp là chảy máu phổi, áp xe não và đột tử. Giải pháp điều trị chủ động duy nhất trong tr­ường hợp này là phẫu thuật ghép cả tim và phổi cho ngư­ời bệnh.

Thực hành BỆNH TIM MẠCH NGUYỄN LÂN VIỆT (Chủ biên)

Tài liệu tham khảo
1. Brecker SJD. Ventricular septal defect. In: Redington A, Shore D, Oldershaw P, eds. Congenital heart disease in adults: a practical guide. London: WB Saunders, 1994:111-117.
2. Bridges ND, Perry SB, Keane JF, et at. Preoperative transcatheter closure ofcongen­ital muscular ventricular septal defects. N Engl J Med 1991;324:1312-1317.
3. Connelly MS, Webb GD, Sommerville J, et at. Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996. Can J Cardiol 1998;14:395-452.
4. Ellis JH, Moodie DS, Sterba R, Gill CC. Ventricular septal defect in the adult: natural and unnatural history. Am Heart J 1987;114:115-120.
5. Folkert M, Szatmari A, Utens E, et at. Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood. J Am Coll Cardiol 1994;24:1358-1364.
6. Gumbiner CH, Takao A. Ventricular septal defect. In: Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, eds. The science and practice of pediatric cardiology; 2nd ed. Balti­more: Williams & Wilkins, 1998:1119-1140.
7. Lock JE, Block PC, McKay RG, et at. Transcatheter closure of ventricular septal defects. Circulation 1985;78:361-368.
8. Mahoney LT. Acyanotic congenital heart disease: a trial and ventricular septal defects, atrioventricular canal, patent ductus arteriosus, pulmonic stenosis. Cardiol Clin 1993;11:603-616.
9. Moore JD, Moodie DS. Ventricular septal defect. In: Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds. Manual of Cardiovascular Medicine. Philadelphia: Lippincott­Raven, 2000.
10. O'Fallon MW, Weidman WH, eds. Long-term follow-up of congenital aortic stenosis, pulmonary stenosis, and ventricular septal defect. Report from the Second Joint Study on the Natural History of Congenital Heart Defects (NHS-2). Circulation 1993;87[Suppl II]:II-1-II-126.
11. O'Laughlin MP, Mullins CE. Transcatheter closure of ventricular septal defect. Catheter Cardiovasc Diagn 1989;17:175-179.
12. Perloff JK. Survival patterns without cardiac surgery or interventional catheteriza­tion: a narrowing base. In: Perloff JK, Child JS, eds. Congenital heart disease in adults, 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1998:15-53.
13. Snider AR, Serwer GA, Ritter SB. Defects in cardiac septation. In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds. Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed. St. Louis:Mosby, 1997:246-265.
14. Somerville J. How to manage the Elsenmenger syndrome. Int J Cardiol 1995;63:1-8.